【佳學基因檢測】做視錐細胞營養(yǎng)不良3型基因解碼、基因檢測需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

視錐細胞營養(yǎng)不良3型是英文Cone dystrophy 3的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止視錐細胞營養(yǎng)不良3型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于耳-鼻-喉病。
 

什么樣的人應當做視錐細胞營養(yǎng)不良3型基因解碼、基因檢測？

視錐細胞營養(yǎng)不良 (CD) 是一組由遺傳缺陷引起的進行性視網(wǎng)膜退行性疾病。視錐細胞負責晝間視力和顏色感知。CD 患者會出現(xiàn)視力下降、色覺障礙和畏光。

CD 的臨床表現(xiàn)通常在兒童早期開始。視力下降通常是賊初的癥狀?；颊呖赡苓€會發(fā)現(xiàn)難以在暗光下看到或區(qū)分顏色。隨著疾病進展，視野可能會縮小，視力可能會有效喪失。

CD 的類型有很多，每種類型都有其獨特的臨床表現(xiàn)。賊常見的類型包括：

進行性視錐細胞營養(yǎng)不良：這是賊常見的視錐細胞營養(yǎng)不良 (CD) 類型。它通常在兒童早期開始，并導致進行性視力下降、色覺障礙和畏光。

Stargardt 病：這種類型的視錐細胞營養(yǎng)不良 (CD) 通常在兒童早期開始，并導致中心視力下降、色覺障礙和視網(wǎng)膜黃斑病變。

Best 病：這種類型的視錐細胞營養(yǎng)不良 (CD) 通常在兒童或青少年時期開始，并導致視力下降、色覺障礙和視網(wǎng)膜黃斑病變。

Achromatopsia：這種類型的視錐細胞營養(yǎng)不良 (CD) 是一種罕見的疾病，會導致有效色盲和視力下降。

CD 的診斷基于患者的病史、體格檢查和眼科檢查。眼科檢查可能包括驗光、色覺測試、眼底檢查和視網(wǎng)膜電圖 (ERG)。

ERG 是一種測量視網(wǎng)膜如何對光刺激做出反應的測試。在視錐細胞營養(yǎng)不良 (CD) 患者中，ERG 通常會出現(xiàn)異常。

CD 目前尚無治好方法。治療旨在減緩疾病的進展并改善患者的視力。治療方法包括：

使用眼鏡或隱形眼鏡矯正視力

使用光學濾鏡減少眩光

使用維生素 A 補充劑

基因治療

基因治療是一種有望治好視錐細胞營養(yǎng)不良 (CD) 的新療法?；蛑委熒婕皩⒄；虿迦牖颊叩囊暰W(wǎng)膜細胞。這項研究仍在進行中，但初步結果表明它有可能改善視錐細胞營養(yǎng)不良 (CD) 患者的視力。

以下是視錐細胞營養(yǎng)不良 (CD) 患者在臨床上可能出現(xiàn)的具體表現(xiàn)：

視力下降：視力下降是視錐細胞營養(yǎng)不良 (CD) 賊常見的癥狀。視力下降通常從中心視力開始，逐漸向外擴散。

色覺障礙：CD 患者會出現(xiàn)色覺障礙，尤其是紅綠色覺障礙。

畏光：CD 患者對光線敏感，會出現(xiàn)畏光癥狀。

眼底改變：CD 患者的眼底會出現(xiàn)特征性的改變，例如視網(wǎng)膜色素上皮萎縮、視網(wǎng)膜黃斑病變等。

CD 的治療方法目前尚不完善。早期診斷和治療有助于延緩疾病進展和改善患者的視力。

佳學基因Cone dystrophy 3基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

錐體-桿體視網(wǎng)膜色素變性3(CORD3)是一種臨床異質性的常染色體隱性視網(wǎng)膜紊亂,典型表現(xiàn)為視力減退、中央視野損害、色覺缺陷以及眼底鏡檢查顯示黃斑病變,沒有或很少中周圍視網(wǎng)膜色素沉著。錐體在生命早期開始脫落,首先影響視網(wǎng)膜中央,數(shù)年后繼之以桿體的脫落(Klevering 等人2002年和Ducroq等人2002年的總結)。錐體和桿體a波和b波視網(wǎng)膜電圖(ERG)幅度均降低(Fishman等人2003年)。;

Cone dystrophy 3致病鑒定基因解碼

基因解碼(1998)在一個血緣關系密切的RP和CORD家族中分析了ABCA4基因,并在4例RP患者中識別出雜合子30號內含子5' 剪切位點突變(601691.0009); 5例CORD患者為該內含子30突變和40號內含子5' 剪切位點突變(601691.0010)的復合雜合子。這個家族中4例不受影響的成員為40號內含子突變的雜合子。這兩個剪切位點突變以雜合狀態(tài)出現(xiàn)在2例無關的Stargardt病(STGD1; 248200)患者中,其中第二個突變要么是錯義突變要么未知,但未在100例對照人群中出現(xiàn)?；蚪獯a基因檢測(1998)認為內含子30剪切位點突變代表真正的無效等位基因,而內含子40突變可能使得外顯子40的5' 剪切位點部分功能性。  

為了評估ABCA4基因為自動退行性CORD的致病因素的重要性,基因解碼師(2000) 研究了來自德國和荷蘭的5例自動體隱性CORD患者和15例孤立性CORD患者。他們在20例(65%)患者中發(fā)現(xiàn)了19個ABCA4突變。 6例患者識別出兩條ABCA4等位基因中的突變;7例患者檢測到1條等位基因中的突變。復合ABCA4等位基因L541P/A1038V(601691.0023)僅發(fā)現(xiàn)于德國CORD患者;1例患者為該復合等位基因的純合子,另外5例為該復合等位基因和40號內含子5' 剪切位點突變的復合雜合子。  

致病基因鑒定基因解碼(2002) 評估了ABCA4突變在55例自動體隱性或散發(fā)性錐-桿體視網(wǎng)膜色素變性患者中的流行率。他們使用DHPLC篩查了ABCA4基因的50個外顯子及側翼內含子序列,并在55例患者中識別出13例(23.6%)中的16個不同的突變等位基因。 在這13例患者中,2例為純合子(來自2個血緣關系密切的家族;參見例如601691.0024),4例為復合雜合子,7例為單純雜合子。 在CORD的自動體隱性和散發(fā)性病例之間突變頻率無顯著差異(29例中6例對26例中7例)。 致病基因鑒定基因解碼(2002)估計這次篩查檢測出約80%的家族中存在的突變,未識別的突變可能位于啟動子或內含子序列或未發(fā)現(xiàn)的外顯子上,則校正后的突變頻率為所有CORD病例的29.5%。 對于沒有ABCA4突變的散發(fā)性錐-桿體視網(wǎng)膜色素變性病例,他們使用貝葉斯計算估計該疾病作為一個自動體隱性條件繼承的風險可估計為15.6%。  

致病基因鑒定基因解碼(2003) 檢查了16例帶有ABCA4突變的自動體隱性CORD患者,觀察到兩種明顯不同的眼底表型:12例顯示彌漫性色素沉著性退行性改變(1型),而4例顯示無色素改變或只有輕度的周圍色素脫失(2型)。 在被歸類為1型的12例患者中,4例攜帶A1038V改變(601691.0016): 2例中這是檢測到的少有序列變異;1例中,它與無義突變合并存在;1例中,它與L541P突變(參見601691.0023)作為復合等位基因存在。 在另外8例1型患者中,2例顯示兩個不同的雜合錯義突變,3例有一個雜合單個錯義突變,3例有一個40號內含子雜合剪切位點突變(601691.0010)。 在眼底鏡下可見色素改變相當少的4例患者(2型)中,觀察到一個雜合錯義突變:2例為L1201R (601691.0025),另2例為L2027F (601691.0004)。  

致病基因鑒定基因解碼(2006) 分析了一個大型基督教阿拉伯血緣關系復雜家系,假定為自動體隱性CORD,具有6個近交循環(huán),發(fā)現(xiàn)CORD3位點有3個不同的通過疾病的更新單倍型。 ABCA4基因測序發(fā)現(xiàn)這個家族中共存3個不同的突變:4例患者為一個剪切位點突變的純合子; 4例為該剪切位點突變和2個誤義突變中的一個的復合雜合子;1例患者為兩個誤義突變的復合雜合子。 回顧9例受影響個體的臨床數(shù)據(jù)確認了其中8例的CORD診斷,但是那個復合雜合兩個誤義突變的患者被發(fā)現(xiàn)表現(xiàn)出典型的Stargardt病的體征,沒有延伸到外周視網(wǎng)膜, ERG上光敏響應嚴重降低但暗敏幅度正常。 致病基因鑒定基因解碼(2006) 強調了同源性定位在高度近交家系中的陷阱,當在一般人群中異合子攜帶者頻率很高時。

視錐細胞營養(yǎng)不良3型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，視錐細胞營養(yǎng)不良3型的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關注支持。
 

做視錐細胞營養(yǎng)不良3型基因解碼、基因檢測需要多少錢？

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