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【佳學(xué)基因檢測】做Jeune胸椎營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測的費(fèi)用是多少?

Jeune胸椎營養(yǎng)不良是英文Jeune thoracic dystrophy的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止Jeune胸椎營養(yǎng)不良在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于耳-鼻-喉病 心血管疾病。

佳學(xué)基因檢測】做Jeune胸椎營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測的費(fèi)用是多少?



遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:


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什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Jeune胸椎營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測?


Jervell和Lange-Nielsen綜合征(JLNS)的特征是先天性雙側(cè)感覺神經(jīng)性聽力損失和長QTc,通常大于500毫秒。 QTc間期的延長與快速性心律失常有關(guān),包括室性心動過速,先進(jìn)扭轉(zhuǎn)型室性心動過速發(fā)作和心室顫動,這可能導(dǎo)致暈厥或猝死。缺鐵性貧血和胃泌素水平升高也是JLNS的常見特征。 JLNS的經(jīng)典演示是一個在壓力,運(yùn)動或驚嚇期間經(jīng)歷暈厥發(fā)作的聾兒。 50%的JLNS患者在3歲前就有心臟事件。超過一半的未接受治療的JLNS兒童在15歲之前死亡。臨床特征:常染色體隱性遺傳;昏厥; QT間期延長。該病臨床表征有:暈厥;QT間期延長。

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常染色體隱性遺傳病

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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Jeune胸椎營養(yǎng)不良的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:612347。

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