【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢測(cè)明確什么樣的耳聾有可能同時(shí)患神經(jīng)病或精神病？

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

感音神經(jīng)性耳聾（SNHL）是全球范圍內(nèi)常見(jiàn)的聽(tīng)力障礙，影響約4.66億人，預(yù)計(jì)到2050年這一數(shù)字將增加到9億。耳聾的基因解碼表明感音神經(jīng)性耳聾主要由于耳蝸毛細(xì)胞、支持細(xì)胞和聽(tīng)神經(jīng)末梢的病變引起。耳聾的定義是純音聽(tīng)閾平均值超過(guò)20 dB，其嚴(yán)重程度從輕度（20–35 dB）到重度（≥95 dB）不等。年齡相關(guān)的聽(tīng)力喪失通常表現(xiàn)為耳蝸毛細(xì)胞和聽(tīng)神經(jīng)末梢的退行性病變，導(dǎo)致耳蝸感官上皮的不可逆損傷。耳朵通過(guò)外耳和中耳收集并傳導(dǎo)聲音，再由耳蝸的機(jī)械感受細(xì)胞（內(nèi)毛細(xì)胞和外毛細(xì)胞）將聲音轉(zhuǎn)化為電信號(hào)。內(nèi)毛細(xì)胞負(fù)責(zé)聲音的檢測(cè)和傳遞，而外毛細(xì)胞則增強(qiáng)聲音的頻率選擇性和機(jī)械放大。毛細(xì)胞對(duì)年齡、聲學(xué)創(chuàng)傷、耳毒性藥物及環(huán)境或遺傳因素非常敏感。對(duì)這些毛細(xì)胞的損傷可能導(dǎo)致永久性耳聾，因此，許多研究集中在耳聾的生物治療，包括基因治療和毛細(xì)胞再生等方面。這些電信號(hào)隨后通過(guò)螺旋神經(jīng)節(jié)細(xì)胞（SGNs）傳導(dǎo)到聽(tīng)覺(jué)皮層。SGNs位于耳蝸的Rosenthal管內(nèi)，是連接外周和中央聽(tīng)覺(jué)系統(tǒng)的主要感覺(jué)神經(jīng)元，容易受到老化和耳毒性藥物的影響。因此，防止SGNs的退化對(duì)改善聽(tīng)力恢復(fù)具有重要意義。信號(hào)經(jīng)過(guò)耳蝸核、上橄欖復(fù)合體和下丘腦后，進(jìn)入內(nèi)側(cè)膝狀體，最終由聽(tīng)覺(jué)皮層整合和處理聽(tīng)覺(jué)信息。聽(tīng)覺(jué)通路的任何部分出現(xiàn)病理變化都會(huì)導(dǎo)致聽(tīng)覺(jué)功能障礙，包括聽(tīng)力損傷和中央聽(tīng)覺(jué)處理障礙，這可以通過(guò)純音測(cè)聽(tīng)（PTA）和言語(yǔ)測(cè)試（如言語(yǔ)辨別和噪聲中言語(yǔ)測(cè)試）進(jìn)行評(píng)估。耳聾的影響廣泛而深遠(yuǎn)，導(dǎo)致社交孤立、心理疾病。研究還發(fā)現(xiàn)，耳聾與老年人的認(rèn)知衰退和癡呆密切相關(guān)。

神經(jīng)系統(tǒng)疾病與耳聾的關(guān)聯(lián)

神經(jīng)系統(tǒng)疾病涵蓋了多種影響神經(jīng)系統(tǒng)的疾病，包括神經(jīng)退行性疾病和神經(jīng)發(fā)育障礙。在老年人中，神經(jīng)退行性疾病是導(dǎo)致發(fā)病率和認(rèn)知障礙的常見(jiàn)原因。此類(lèi)疾病的進(jìn)展以蛋白質(zhì)聚集體的擴(kuò)散為特征，與臨床嚴(yán)重程度相關(guān)。阿爾茨海默病（AD）、帕金森?。≒D）、亨廷頓?。℉D）和自閉癥譜系障礙（ASD）是其中比較常見(jiàn)的幾種神經(jīng)系統(tǒng)疾病。近年來(lái)的研究表明，這些神經(jīng)系統(tǒng)疾病常常伴有聽(tīng)力損傷和其他聽(tīng)覺(jué)功能障礙，尤其是在阿爾茨海默病、帕金森病、亨廷頓病和自閉癥譜系障礙中。許多機(jī)制可能導(dǎo)致這種復(fù)雜的相互作用，包括中央和外周聽(tīng)覺(jué)系統(tǒng)的病理變化、聽(tīng)力下降導(dǎo)致的社交隔離，或者其他潛在的分子機(jī)制。

1. 阿爾茨海默?。ˋD）：

   • 病理機(jī)制：阿爾茨海默病的主要特征是腦內(nèi)淀粉樣斑塊和神經(jīng)原纖維纏結(jié)的積累。這些病理變化不僅影響認(rèn)知功能，還可能對(duì)聽(tīng)覺(jué)系統(tǒng)造成損害。研究發(fā)現(xiàn)，AD患者常伴有聽(tīng)力下降，可能與耳蝸及聽(tīng)神經(jīng)的退行性變有關(guān)。

2. 帕金森?。≒D）：

   • 病理機(jī)制：帕金森病以黑質(zhì)多巴胺能神經(jīng)元的退化為特征。這種神經(jīng)退行性變可以影響到聽(tīng)覺(jué)神經(jīng)通路，導(dǎo)致聽(tīng)力損傷。此外，PD患者的聽(tīng)覺(jué)處理能力也可能受到影響，表現(xiàn)為聽(tīng)覺(jué)信息處理的困難。

3. 亨廷頓病（HD）：

   • 病理機(jī)制：亨廷頓病由染色體4上的CAG重復(fù)擴(kuò)展引起，導(dǎo)致大腦基底節(jié)的退化。研究顯示，HD患者也可能出現(xiàn)聽(tīng)力損失，這可能與神經(jīng)系統(tǒng)的廣泛退化有關(guān)。

4. 自閉癥譜系障礙（ASD）：

   • 病理機(jī)制：自閉癥譜系障礙是一種神經(jīng)發(fā)育障礙，特征為社會(huì)交往困難和刻板行為。雖然ASD與聽(tīng)力損傷之間的關(guān)系尚不完全明確，但研究發(fā)現(xiàn)ASD患者可能存在聽(tīng)覺(jué)處理障礙和聲音敏感性異常。

病理與分子機(jī)制

神經(jīng)系統(tǒng)疾病與耳聾的關(guān)聯(lián)機(jī)制復(fù)雜，可能涉及多個(gè)層面的病理和分子機(jī)制。

1. 聽(tīng)覺(jué)系統(tǒng)的退行性變：

   • 在神經(jīng)退行性疾病中，耳蝸和聽(tīng)神經(jīng)的退化可能導(dǎo)致聽(tīng)力損傷。阿爾茨海默病、帕金森病和亨廷頓病中的神經(jīng)退行性變常常影響到聽(tīng)覺(jué)神經(jīng)通路，使得聽(tīng)覺(jué)信號(hào)的傳遞和處理受損。

2. 聽(tīng)覺(jué)系統(tǒng)的中央處理障礙：

   • 各種神經(jīng)系統(tǒng)疾病可能導(dǎo)致聽(tīng)覺(jué)系統(tǒng)的中央處理障礙。例如，阿爾茨海默病可能影響聽(tīng)覺(jué)皮層的功能，導(dǎo)致聽(tīng)覺(jué)信息的處理能力下降。

3. 遺傳因素：

   • 某些神經(jīng)系統(tǒng)疾病與遺傳因素密切相關(guān)，這些遺傳因素可能對(duì)耳聾的發(fā)生有影響。例如，自閉癥譜系障礙的遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素可能也與聽(tīng)覺(jué)系統(tǒng)的發(fā)育和功能有關(guān)。

4. 社會(huì)隔離和心理因素：

   • 聽(tīng)力下降可能導(dǎo)致社會(huì)隔離和心理健康問(wèn)題，這些因素反過(guò)來(lái)可能影響神經(jīng)系統(tǒng)疾病的表現(xiàn)。聽(tīng)力損失可能使得患者更難以參與社會(huì)活動(dòng)，從而影響他們的心理狀態(tài)和認(rèn)知功能。

基因檢測(cè)明確什么樣的耳聾有可能同時(shí)患神經(jīng)病或精神病結(jié)論

神經(jīng)系統(tǒng)疾病與耳聾之間存在復(fù)雜的相互關(guān)系。耳聾不僅可能是這些疾病的一個(gè)伴隨癥狀，還可能與疾病的進(jìn)展和表現(xiàn)相關(guān)。理解這些疾病的病理和分子機(jī)制對(duì)于早期診斷和干預(yù)具有重要意義。未來(lái)的研究需要深入探討這些機(jī)制，并尋找有效的治療方法，以改善患者的生活質(zhì)量并減緩疾病的進(jìn)展。