【佳學基因檢測】軟骨發(fā)育不全基因解碼、基因檢測

遺傳病、罕見病基因檢測導讀：

軟骨發(fā)育不全是英文achondroplasia的中文翻譯。這一疾病又叫做ACH ；achondroplastic dwarfism ；dwarf, achondroplastic;胎兒型軟骨營養(yǎng)障礙，軟骨營養(yǎng)障礙性侏儒。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止軟骨發(fā)育不全在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結締組織疾病。
 

什么樣的人應當做軟骨發(fā)育不全基因解碼、基因檢測？

軟骨發(fā)育不全是一種短肢侏儒癥的病癥。軟骨發(fā)育不全字面意思是“沒有軟骨形成”。軟骨是一種堅韌但柔軟的組織，是早期發(fā)育過程中的骨骼。然而，在軟骨發(fā)育不全患者中，問題不在于形成軟骨，而是在于將其轉(zhuǎn)化為骨（骨化過程）——特別是在手臂和腿的長骨中。軟骨發(fā)育不全類似于另一種稱為季肋發(fā)育不全的骨骼疾病，但是軟骨發(fā)育不全的癥狀往往更嚴重。所有軟骨發(fā)育不全的患者都身材矮小。軟骨發(fā)育不全的成年男性患者的平均身高為131厘米（4英尺4英寸），成年女性的平均身高為124厘米（4英尺1英寸）。軟骨發(fā)育不全的特征包括：軀干的平均大小、上臂和大腿都特別短，肘部的運動范圍受限，以及大頭（前額突出的擴大頭部）。手指通常很短，并且無名指和中指可以分叉，形成三叉形外觀。軟骨發(fā)育不全患者通常智力正常。通常與軟骨發(fā)育不全相關的健康問題包括呼吸緩慢或呼吸暫停、肥胖和反復性耳部感染。患兒通常產(chǎn)生顯著且有效扭曲的脊柱前彎癥和弓腿。一些受累者出現(xiàn)駝背和背部疼痛。軟骨發(fā)育不全的潛在嚴重并發(fā)癥是脊柱狹窄，可能壓縮脊髓上部。脊柱狹窄與腿部疼痛，刺痛和虛弱有關，可能導致行走困難。軟骨發(fā)育不全的另一種罕見且嚴重的并發(fā)癥是腦積水，受累兒童的腦中液體積累，導致頭部尺寸增加和相關的大腦異常。

佳學基因achondroplasia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

軟骨發(fā)育不全是最常見的短肢侏儒癥。這種疾病在新生兒中的患病率為一萬五千分之一至四萬分之一。
 

achondroplasia致病鑒定基因解碼

FGFR3基因突變導致軟骨發(fā)育不全。FGFR3基因編碼參與骨和腦組織的發(fā)育和維持的蛋白質(zhì)。 FGFR3基因中的兩個特異性突變與幾乎所有軟骨發(fā)育不全的病例有關。研究人員認為，這些突變導致FGFR3蛋白過度活躍，干擾骨骼發(fā)育并導致該疾病所見的骨生長紊亂。
 

achondroplasia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

軟骨發(fā)育不良是以常染色體顯性模式遺傳的，這意味著每個細胞中一個拷貝的突變基因足以引起疾病。約80％的軟骨發(fā)育不全患者有平均身材的父母；這些病例來自FGFR3基因中的新突變。在其余病例中，軟骨發(fā)育不良的人遺傳了一個或兩個受累親本的突變的FGFR3基因。遺傳這種基因的兩個突變的拷貝的個體通常具有嚴重類型的軟骨發(fā)育不全，導致骨骼的極度縮短和不發(fā)達的肋骨。這些個體通常是死胎或者出生后不久死于呼吸衰竭。
 

achondroplasia的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，軟骨發(fā)育不全的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:100800 ；hpo_id:HP:0000403 ；ICD編碼是：Q77.401

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