【佳學基因檢測】楓糖尿病是一種單基因遺傳病

楓糖尿病是一種單基因遺傳病

是的，楓糖尿?。∕aple Syrup Urine Disease，MSUD）是一種由單基因突變引起的遺傳病。這種病是由于體內(nèi)缺乏一種名為支鏈α-酮酸脫氫酶復合物（BCKD）的酶，導致體內(nèi)不能正常分解某些氨基酸，包括亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸。這些未分解的氨基酸和其相關的代謝產(chǎn)物在血液和尿液中積累，從而導致了楓糖尿病的癥狀。

楓糖尿病的癥狀是只有一個基因的突變引起的還是多個基因之一突變產(chǎn)生的？

楓糖尿病是由單個基因的突變引起的。這種病是一種常染色體隱性遺傳疾病，由BCKDHA、BCKDHB或DBT基因的突變引起。這些基因提供制造支鏈α-酮酸脫氫酶復合物的蛋白質(zhì)的指令，這種復合物在體內(nèi)分解某些氨基酸的過程中起關鍵作用。如果這些基因發(fā)生突變，會導致這種復合物的活性降低或喪失，從而導致相關氨基酸在體內(nèi)積累，引發(fā)楓糖尿病的癥狀。