【佳學(xué)基因檢測】做布魯克綜合征基因解碼、基因檢測需要到總部嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
布魯克綜合征是英文Bruck Syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;布魯克綜合征。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止布魯克綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做布魯克綜合征基因解碼、基因檢測?
布魯克綜合征的特征是先天性攣縮伴有翼狀胬肉,嬰兒期或兒童期早期骨折,出生后身材矮小,嚴(yán)重肢體畸形和進行性脊柱側(cè)凸(McPherson和Clemens,1997)。布魯克綜合征的遺傳異質(zhì)性Bruck綜合征-2(609220)是由染色體3q24上的PLOD2基因(601865)中的純合突變引起。范德洛特等人。 (2003)表示他們不知道兩種形式的布魯克綜合征之間的任何表型差異。臨床特征:常染色體隱性遺傳;聽力異常;鞏膜異常; Pectus carinatum;骨質(zhì)疏松癥;翼狀胬肉;聯(lián)合松弛; Talipes equinovarus;脊柱側(cè)彎; Coxa vara; Protrusio acetabuli;髖關(guān)節(jié)攣縮;踝關(guān)節(jié)攣縮; Equinovarus畸形;椎體楔入。該病臨床表征有:聽力異常;鞏膜異常;雞胸;骨質(zhì)疏松;翼狀胬肉;關(guān)節(jié)松弛;馬蹄內(nèi)翻足;脊柱側(cè)彎;髖內(nèi)翻;髖臼內(nèi)陷;髖關(guān)節(jié)攣縮;踝關(guān)節(jié)攣縮;馬蹄內(nèi)翻變形;椎體楔形變。
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Bruck Syndrome致病鑒定基因解碼
Bruck Syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
Bruck Syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,布魯克綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:259450;ICD編碼是M21.8
做布魯克綜合征基因解碼、基因檢測需要到總部嗎?
如果不方便到佳學(xué)基因的實驗室,可以在當(dāng)?shù)夭杉瘶悠泛?,郵寄到佳學(xué)基因的實驗室。佳學(xué)基因官網(wǎng)、4001601189電話及微信公眾號會有遺傳咨詢師、基因解碼師提供專業(yè)、有效的幫助。
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