【佳學(xué)基因檢測(cè)】Currarino三聯(lián)癥基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Currarino三聯(lián)癥是英文Currarino triad的中文翻譯。這一疾病又叫做;Currarino綜合征, Currarino syndrome, Partial sacral agenesis with intact first sacral vertebra, presacral mass and anorectal malformation, 第一骶骨完整的部分骶骨發(fā)育不全-骶前腫瘤-肛門(mén)直腸畸形。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止Currarino三聯(lián)癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Currarino三聯(lián)癥基因解碼、基因檢測(cè)？

Currarino綜合征是指骶骨發(fā)育不良、直腸肛門(mén)畸形、骶前腫物三者的總稱(chēng)，亦稱(chēng)為Currarino三聯(lián)征。這種綜合征是由Currarino等人于1981年新穎描述并命名為Currarino三聯(lián)征。臨床常以頑固性便秘為主要癥狀，部分患者合并神經(jīng)系統(tǒng)、泌尿生殖系統(tǒng)畸形而表現(xiàn)相應(yīng)的癥狀。雖然畸形復(fù)雜，在早期診斷和正確治療下，相當(dāng)一部分患者可以獲得較好的預(yù)后。病 因早在1926年，Kennedy首先報(bào)道了一例新生兒病例，該患兒同時(shí)合并有骶前脊膜膨出，骶骨發(fā)育畸形以及與骶前脊膜膨出相連的直腸“息肉”。此后又零星有類(lèi)似病例的報(bào)道。直到1981年Currarino及其同事認(rèn)識(shí)到骶骨、肛門(mén)直腸畸形和骶前腫塊具有某種相關(guān)性，后來(lái)學(xué)者將這一相關(guān)的畸形命名為Currarino綜合征。Currarino綜合征的確切病因還不清楚。目前推斷它是一種罕見(jiàn)的從神經(jīng)內(nèi)胚層向神經(jīng)外胚層異常分化形成的，因?yàn)樽刁w異常、神經(jīng)管和腸管以及泌尿生殖器畸形基本發(fā)生在同一冠狀面水平。很多學(xué)者推斷早期胚胎內(nèi)、外胚層異常粘連以及脊索損傷是形成此綜合征的主要因素。胚胎早期內(nèi)胚層和神經(jīng)外胚層相連, 隨著脊索的出現(xiàn), 中胚層向前延伸包繞脊索并構(gòu)成椎體、椎管。如果在發(fā)育過(guò)程中內(nèi)胚層與神經(jīng)外胚層異常粘連或脊索本身的病變導(dǎo)致脊索分離或脊索出現(xiàn)延遲, 阻止了椎體的前融合, 脊索分離又使腸管與神經(jīng)管之間粘連加重更不利于椎骨的發(fā)育。這就會(huì)造成下面一些情況：粘連的神經(jīng)管與腸管之間可以形成瘺管, 近腹側(cè)段充滿(mǎn)腸內(nèi)容物, 近背側(cè)段是神經(jīng)組織, 在瘺管部分吸收后則可能形成腸源性囊腫或脊髓脊膜膨出；后腸與神經(jīng)管的異常粘連導(dǎo)致了肛門(mén)直腸畸形的發(fā)生；外胚層包入則可發(fā)生皮樣囊腫、脂肪瘤；三個(gè)胚層沒(méi)有分離的部分則形成畸胎瘤[2]， [3]，[4]。近十幾年來(lái)，Currarino綜合征基因和遺傳學(xué)方面取得了一些進(jìn)展。1996年，Masuno, M等對(duì)一名患有Currarino綜合征5歲小女孩的7號(hào)常染色體長(zhǎng)臂進(jìn)行研究，發(fā)現(xiàn)這一特征決定于常染色體7b36[3]。在這一染色體區(qū)域，有的學(xué)者認(rèn)為Sonich Hedgehog(SHH)基因表達(dá)了這一疾病[4]。也有學(xué)者分析了兩個(gè)患有本病的家系,認(rèn)為此畸形有家族遺傳傾向,但其遺傳特點(diǎn)尚不清楚。 該病臨床表征有：反復(fù)性尿路感染；神經(jīng)性膀胱功能障礙；尿失禁；男性假兩性畸形；陰囊裂；小陰莖；膀胱輸尿管返流；馬蹄腎；直腸陰道瘺；雙角子宮；陰道縱隔；肛門(mén)狹窄；脊髓栓系；腹脹；脊髓空洞癥。

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常染色體顯性

Currarino triad的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Currarino三聯(lián)癥的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:176450；ICD編碼是Q87.8

Currarino三聯(lián)癥基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告成立了專(zhuān)門(mén)的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢(xún)師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。

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