【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎樣選擇Kearns-Sayre綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Kearns-Sayre綜合征是英文Kearns-Sayre syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做Kearns-Sayre mitochondrial cytopathy；KSS;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止Kearns-Sayre綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Kearns-Sayre綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

卡恩斯-塞爾綜合征（ Kearns-Sayre綜合征 ）是一種累及身體的某個(gè)部分（尤其是眼睛）的疾病?？ǘ魉?塞爾綜合征的特點(diǎn)：通常出現(xiàn)在20歲以前，通過一些癥狀和體征可進(jìn)行診斷；眼外肌麻痹，即眼外肌變?nèi)趸蚵楸韵魅跹矍蜻\(yùn)動(dòng)造成眼瞼下垂（上瞼下垂）；視網(wǎng)膜色素變性，由于視網(wǎng)膜背面的感光組織變性引起，而視網(wǎng)膜是負(fù)責(zé)感光成像的，視網(wǎng)膜病變可導(dǎo)致失明。此外，患者具有下列至少一個(gè)癥狀或體征：心臟傳導(dǎo)缺陷、共濟(jì)失調(diào)或腦脊液中蛋白水平異常高。 患者可能會(huì)有四肢肌無力、耳聾、腎病或認(rèn)知功能退化（老年癡呆癥）等癥狀?；颊呱聿陌?，還可能患糖尿病。 當(dāng)在顯微鏡下觀察患者染色的肌細(xì)胞時(shí)，觀察到肌細(xì)胞中含有過量的線粒體和不整紅邊纖維。 如果一個(gè)人有很多卡恩斯-塞爾綜合征的癥狀和體征，但不是所有的條件都滿足，就可能被診斷為眼外肌麻痹加。

佳學(xué)基因Kearns-Sayre syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Kearns-Sayre綜合征的患病率約為1/100000至3/100000。

Kearns-Sayre syndrome致病鑒定基因解碼

Kearns-Sayre綜合征是由線粒體缺陷引起的病癥，線粒體是細(xì)胞內(nèi)的結(jié)構(gòu)，其使用氧將食物中的能量轉(zhuǎn)化為細(xì)胞可以使用的形式。這個(gè)過程稱為氧化磷酸化。雖然大多數(shù)DNA被包裝在細(xì)胞核（核DNA）內(nèi)的染色體中，線粒體也有少量的自己的DNA，稱為線粒體DNA（mtDNA）。這類DNA含有許多正常線粒體功能所必需的基因?；加蠯earns-Sayre綜合征的人具有單個(gè)，大量的mtDNA缺失，范圍從1,000至10,000個(gè)核苷酸。受累者中缺失的原因是未知的。引起Kearns-Sayre綜合征的mtDNA缺失導(dǎo)致線粒

Kearns-Sayre syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病通常不是遺傳的，而是由受精后發(fā)生的體細(xì)胞突變引起的，這種變異稱為體細(xì)胞突變，僅存在于某些細(xì)胞中。這種疾病很少以線粒體模式遺傳，也叫母系遺傳，這種遺傳模式適用于mtDNA中含有的基因，因?yàn)槁鸭?xì)胞為發(fā)育中的胚胎提供線粒體，兒童只能從母親遺傳由mtDNA突變引起的疾病，每一代都可能發(fā)生這種疾病，男性和女性都可能患病，但父親不遺傳mtDNA相關(guān)疾病給孩子。

Kearns-Sayre syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Kearns-Sayre綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:530000 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是H49.8

怎樣選擇Kearns-Sayre綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

如果是為了驗(yàn)證對(duì)導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測(cè)，可以選擇基因檢測(cè)?；蚪獯a在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。

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