【佳學(xué)基因檢測】需要多長時間可以拿利本伯格綜合癥基因解碼、基因檢測報告？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

利本伯格綜合癥是英文Liebenberg syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做brachydactyly-elbow wrist dysplasia syndrome；brachydactyly with joint dysplasia；carpal synostosis with dysplastic elbow joints and brachydactyly;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止利本伯格綜合癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做利本伯格綜合癥基因解碼、基因檢測？

Liebenberg綜合征是一種涉及手臂異常發(fā)育的病癥，導(dǎo)致特征性手臂畸形的嚴(yán)重程度不同。在患有這種病癥的人中，肘部，前臂，手腕和手部的骨骼和其他組織具有下肢相關(guān)結(jié)構(gòu)的特征。例如，肘部的骨骼形狀異常，這會影響關(guān)節(jié)的活動性。僵硬的肘部更像膝蓋，不能像肘部通常那樣自由旋轉(zhuǎn)。手腕中的骨頭連接在一起（融合），形成類似于腳踝和腳跟的結(jié)構(gòu)，并導(dǎo)致手朝拇指有效彎曲（徑向偏離）。手中的骨頭（掌骨）長于正常，手指短（brachydactyly），類似于腳中發(fā)現(xiàn)的骨頭比例。另外，Liebenberg綜合征患者中缺少通常僅在手中而不是在腳中發(fā)現(xiàn)的肌肉和肌腱。受累者也有關(guān)節(jié)畸形（攣縮），限制肘部，手腕和手的運動。患有這種情況的人的下肢發(fā)育是正常的?；加蠰iebenberg綜合征的個體沒有與此病癥相關(guān)的其他健康問題，并且預(yù)期壽命是正常的。該病臨床表征有：短指畸形綜合征；食指、中指并指；尺骨異常；肱骨異常；小手指屈指畸形；腕骨的骨性連合；徑向偏離手腕；手指末節(jié)指骨異常。

佳學(xué)基因Liebenberg syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Liebenberg綜合征是一種罕見的疾病。在醫(yī)學(xué)文獻中描述了不到10個受影響的家庭。

Liebenberg syndrome致病鑒定基因解碼

Liebenberg綜合征是由PITX1基因附近的遺傳變化引起的。通過控制肢體發(fā)育中其他基因的活動，指導(dǎo)腿和腳中骨骼和其他組織的形狀和結(jié)構(gòu)，從該基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)在下肢發(fā)育中起關(guān)鍵作用.Liebenberg綜合征的遺傳變化是PITX1基因附近的遺傳物質(zhì)被刪除，插入或重排。這些變化影響稱為調(diào)節(jié)元件的DNA區(qū)域，這有助于打開或關(guān)閉基因（分別稱為增強子或抑制子）。它們控制某些基因活躍的時間和地點。導(dǎo)致Liebenberg綜合征的突變可能是重新定位通常促進上肢發(fā)育相關(guān)基因活動的增強子靠近PITX1基因，在那里它們可

Liebenberg syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

Liebenberg綜合征以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細(xì)胞中染色體的一個拷貝上影響PITX1基因的遺傳變化足以引起該疾病。在大多數(shù)情況下，受累者有一個父母患有該病癥。

Liebenberg syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，利本伯格綜合癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:186550；ICD編碼是

需要多長時間可以拿利本伯格綜合癥基因解碼、基因檢測報告？

不管佳學(xué)基因的報告是多么迅速，都要及時進行基因解碼、基因檢測，這樣可以為生命和健康贏得時間。一般來說，基因檢測的時間很短。基因解碼因為檢測的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過基因檢測，所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學(xué)基因要比其他機構(gòu)更快一些。佳學(xué)基因可以通過網(wǎng)上查詢的方式獲得報告，將報告的時間進一步縮短。

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