【佳學基因檢測】什么人要做Noonan綜合征樣疾病與青少年骨髓單核細胞白血病基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

Noonan綜合征樣疾病與青少年骨髓單核細胞白血病是英文Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukemia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Noonan綜合征樣疾病與青少年骨髓單核細胞白血病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當做Noonan綜合征樣疾病與青少年骨髓單核細胞白血病基因解碼、基因檢測？

努南綜合征樣疾病伴生長期毛發(fā)松動癥2型患者特征除了有Noonan綜合征的特征性面部表征外（大頭，高額額，寬眼或高血壓，瞼下垂，低位和后旋的耳朵）還有初生的毛發(fā)松散癥狀（掉發(fā)，稀疏，毛發(fā)細小、生長緩慢）。 其他特征包括頻繁的先天性心臟缺陷，獨特的皮膚特征（黑色色素沉著皮膚濕疹或魚鱗?。?，身材矮?。赡芘c生長激素缺乏有關(guān)），以及發(fā)育遲緩。 該疾病由SHOC2基因突變引起，為常染色體顯性遺傳。Noonan綜合征樣疾病是一種類似Noonan綜合征（NS1; 163950）的發(fā)育障礙，其特征為面部畸形，各種心臟疾病，生長減緩，可變認知缺陷以及外胚層和肌肉骨骼異常。 存在廣泛的表型異質(zhì)性和變異表達性（Martinelli等，2010總結(jié)）。 患有Noonan綜合征的患者（Niemeyer等人，2010年總結(jié)）也顯示雜合性生殖細胞CBL突變患者對某些惡性腫瘤，特別是青少年骨髓單核細胞白血?。↗MML; 607785）的風險增加。

佳學基因Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukemia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukemia致病鑒定基因解碼

Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukemia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukemia的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Noonan綜合征樣疾病與青少年骨髓單核細胞白血病的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:617506；ICD編碼是Q87.1

什么人要做Noonan綜合征樣疾病與青少年骨髓單核細胞白血病基因解碼、基因檢測？

想要找到病因、阻斷遺傳、避免后代患病。基因解碼是現(xiàn)在處于科技前沿的臨床大夫的選擇和推薦。

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