【佳學基因檢測】Rubinstein-Taybi綜合征基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

Rubinstein-Taybi綜合征是英文Rubinstein-Taybi syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;Rubinstein-Taybi綜合征, 大拇指綜合征, 巨指( 趾) 綜合征。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Rubinstein-Taybi綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應當做Rubinstein-Taybi綜合征基因解碼、基因檢測？

Rubinstein-Taybi綜合征（RSTS）具有獨特的面部特征，寬大且通常有角度的拇指和大腳趾，身材矮小，以及中度至重度智力殘疾。特征性的顱面特征是下垂的瞼裂，低垂直的小柱，高腭，做鬼臉的微笑和爪尖。產(chǎn)前生長通常是正常的;然而，身高，體重和頭圍百分位數(shù)在生命的最初幾個月迅速下降。肥胖可能發(fā)生在兒童期或青春期。智商分數(shù)從25到79;平均智商在36到51之間。其他可變的發(fā)現(xiàn)是coloboma，白內(nèi)障，先天性心臟缺陷，腎臟異常和隱睪癥。臨床特征：狹窄的腭;后縮;齲齒;牙齒咬合不正;覆。該病臨床表征有：上腭狹窄；下頜后縮；齲齒；牙齒錯位咬合；縱向過咬合。

佳學基因Rubinstein-Taybi syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Rubinstein-Taybi syndrome致病鑒定基因解碼

Rubinstein-Taybi syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

Rubinstein-Taybi syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Rubinstein-Taybi綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:613684；ICD編碼是Q87.2

Rubinstein-Taybi綜合征基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

可以直接撥找電話4001601189直接預約，也可以訪問jiaxuejiyin.com進行預約或解讀。另外一個方便的途徑是通過佳學基因的微信公眾號進行一對一咨詢解讀。

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