【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎樣選擇Schinzel-Giedion綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Schinzel-Giedion綜合征是英文Schinzel-Giedion syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做Schinzel-Giedion midface retraction syndrome Schinzel Giedion syndrome;Schinzel-Giedon綜合征; Schinzel-Giedion midface retraction syndrome。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止Schinzel-Giedion綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Schinzel-Giedion綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

Schinzel-Giedion綜合征是一種先天性重癥疾病，累及身體多個(gè)系統(tǒng)。典型表現(xiàn)包括面部異常、神經(jīng)病變、骨和臟器異常。由于嚴(yán)重的健康問(wèn)題，患者大多于童年期夭折。 Schinzel-Giedion綜合征的兒童有很多特征性表現(xiàn)。大多數(shù)患者面中部?jī)?nèi)陷（面中部回縮），前額寬闊或明顯凸出，眼距過(guò)寬，鼻尖短而且上翹，舌頭寬大。還可有其他異常表現(xiàn)，例如囟門(mén)過(guò)寬、短頸、耳畸形、無(wú)淚、多毛癥等等。多毛癥一般僅出現(xiàn)在嬰兒期。 Schinzel-Giedion綜合征患兒有嚴(yán)重的發(fā)育遲緩。還伴有嚴(yán)重的喂養(yǎng)困難、癲癇、視覺(jué)或聽(tīng)覺(jué)障礙等神經(jīng)系統(tǒng)問(wèn)題。 患者也可以有心臟，腎臟，或生殖器等器官的畸形。心臟畸形可以發(fā)生在控制血流方向的心瓣膜，或參與泵血的心室，或心房/室間隔。大多數(shù)Schinzel-Giedion綜合征患兒有單側(cè)或雙側(cè)腎積水，患者也可能合并生殖器發(fā)育不全等性腺異常。男性患者可能表現(xiàn)為尿道下裂。 骨畸形也很常見(jiàn)，如顱底骨質(zhì)硬化、枕結(jié)合處過(guò)寬，還有肋骨過(guò)寬、鎖骨畸形、遠(yuǎn)端指骨發(fā)育不良等。 平安度過(guò)兒童期的Schinzel-Giedion綜合征患者患神經(jīng)上皮腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)明顯高于常人。

佳學(xué)基因Schinzel-Giedion syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Schinzel-Giedion綜合征非常罕見(jiàn)，雖然確切的患病率未知。

Schinzel-Giedion syndrome致病鑒定基因解碼

Schinzel-Giedion綜合征由SETBP1基因突變引起。該基因編碼了SET結(jié)合蛋白1（SETBP1），已知該蛋白質(zhì)結(jié)合SET蛋白。然而，SETBP1蛋白的功能和其與SET蛋白的結(jié)合的效果未知。在Schinzel-Giedion綜合征中已經(jīng)確認(rèn)SETBP1基因外顯子4發(fā)生突變。研究人員正在努力了解SETBP1基因突變?nèi)绾螌?dǎo)致Schinzel-Giedion綜合征的體征和癥狀。

Schinzel-Giedion syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

Schinzel-Giedion綜合征由SETBP1基因中的新突變引起，并且發(fā)生在沒(méi)有家族病史的人中。每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。

Schinzel-Giedion syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Schinzel-Giedion綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:269150 hpo_id:HP:0000054；ICD編碼是Q87.0

怎樣選擇Schinzel-Giedion綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

如果是為了驗(yàn)證對(duì)導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測(cè)，可以選擇基因檢測(cè)?；蚪獯a在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專(zhuān)業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。

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