【佳學(xué)基因檢測】做AEC綜合征基因解碼、基因檢測的費用是多少？

來源：皮膚異?；驒z測
作者：遺傳病阻斷
時間：2023-05-04 03:00
閱讀數(shù)：次

強直性脊柱炎是英文ankylosing spondylitis的中文翻譯。這一疾病又叫做AEC syndrome；ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip and palate syndrome；Hay-Wells syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因

【佳學(xué)基因檢測】做AEC綜合征基因解碼、基因檢測的費用是多少？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

AEC綜合征是英文AEC syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做AEC syndrome ；ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip and palate syndrome ；Hay-Wells syndrome。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止強直性脊柱炎在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。轉(zhuǎn)錄因子 TP63 基因的致病變異導(dǎo)致多種臨床表型，例如外指-外胚層發(fā)育不良-裂隙 (EEC) 綜合征和甲眼瞼外胚層發(fā)育不良-裂隙 (AEC) 綜合征。TP63 相關(guān)表型根據(jù) TP63 基因致病變異的臨床表現(xiàn)和位置分為幾種綜合征。這種劃分因綜合征之間的顯著重疊而變得復(fù)雜。佳學(xué)基因《皮膚科疾病表現(xiàn)及其內(nèi)在基因原因病案集》收錄了一名具有不同 TP63 相關(guān)綜合征（唇裂和腭裂、裂足、外翻、皮膚和角膜糜爛）臨床特征的患者。致病基因鑒定基因解碼發(fā)現(xiàn)該疾病的發(fā)生是由位于13號染色體上的致病性變異 c.1681 T>C，p.Cys561Arg引起的。該病例患者還出現(xiàn)了左側(cè)心室擴大和繼發(fā)性二尖瓣關(guān)閉不全和免疫缺陷，這些表征未記錄在數(shù)據(jù)庫中。早產(chǎn)和極低出生體重使臨床病程進一步復(fù)雜化。佳學(xué)基因的致病基因鑒定基因解碼描述了 EEC 和 AEC 綜合征的臨床表征重疊性，以及應(yīng)對這些臨床挑戰(zhàn)所需的多學(xué)科合作。

什么樣的人應(yīng)當做AEC綜合征基因解碼、基因檢測？

甲眼瞼外胚層發(fā)育不良-外胚層缺陷-唇腭裂綜合征（AEC）是外胚層發(fā)育不良的一種表型，研究一組病例（大約150個患者），特征在于外胚層組織的異常發(fā)育，包括皮膚，頭發(fā)，指甲，牙齒和汗腺。 AEC綜合征的共同特征是皮膚缺塊（糜爛）。在受影響的嬰兒中，皮膚糜爛最常發(fā)生在頭皮上。它們往往在兒童期和成年期反復(fù)，經(jīng)常影響頭皮，頸，手和腳。皮膚糜爛從輕微到嚴重，可導(dǎo)致感染、疤痕和脫發(fā)。AEC綜合征的其他外胚層異常包括皮膚變色;頭發(fā)脆弱、稀疏或缺失; 指甲和腳趾甲畸形或缺失; 牙齒畸形或缺牙。還有，患者可能對熱的敏感性增加，出汗減少。許多具有AEC綜合征的嬰兒出生時具有絲狀瞼緣粘連（一種眼瞼疾?。舷卵鄄€組織部分地或有效地融合。大多數(shù)AEC綜合征患兒也可能有腭裂、唇裂或兩者都有。唇裂或腭裂可以使患兒難以吸吮，所以這些嬰兒通常有進食的麻煩，生長速度慢（發(fā)育不良）。AEC綜合征的其他特征包括肢體異常，通常是融合的手指和腳趾（并趾）。較少見有效地彎曲手指和腳趾（屈曲指）或手腳深裂，手指或腳趾缺少和融合（缺趾畸形）。超過90％的AEC綜合征兒童有聽力損失。一些患者具有獨特的面部特征，例如小頜骨、人中狹窄。其他體征和癥狀包括：男性尿道下裂，消化問題，眼睛中沒有淚管開口，以及慢性竇或耳部感染。Rapp-Hodgkin綜合征具有與AEC綜合征的重疊的表征和癥狀。這兩種綜合征被分類為不同的疾病，直到發(fā)現(xiàn)它們都是由相同基因的相同部分的突變引起的。大多數(shù)研究人員現(xiàn)在認為Rapp-Hodgkin綜合征和AEC綜合征是同一疾病譜的一部分。

AEC綜合征基因解碼、基因檢測項目名稱的多樣性

AEC綜合征的其他英文描述	AEC綜合征基因檢測項目選擇
Ankyloblepharon-Ectodermal Defects-Cleft Lip/palate	瞼緣粘連-外胚層缺陷-唇裂/腭裂基因檢測
Hay-Wells Syndrome	海威爾斯綜合癥基因篩查
Ankyloblepharon-Ectodermal Defects-Cleft Lip/palate Syndrome	瞼緣粘連-外胚層缺陷-唇裂/腭裂綜合征分子診斷
Aec Syndrome	Aec綜合征遺傳性評估
Ankyloblepharon-Ectodermal Defects-Cleft Lip and Palate Syndrome	瞼緣粘連-外胚層缺陷-唇腭裂綜合征基因檢查
Seres-Santamaria Arimany Muniz Syndrome	Seres-Santamaria Arimany Muniz 綜合癥基因查體
Cleft Palate, Ankyloblepharon, Alveolar Synechiae, and Ectodermal Defects	腭裂、瞼緣粘連、肺泡粘連和外胚層缺陷阻斷遺傳分子分析
Ankyloblepharon Ectodermal Defects Cleft Lip/palate	瞼緣粘連外胚層缺陷唇裂/腭裂出生缺陷檢測方案
Ankyloblepharon-Ectodermal Defect-Cleft Lip/palate	瞼緣粘連--外胚層缺陷-唇/腭裂優(yōu)生優(yōu)育臨床檢測
Rapp-Hodgkin Syndrome	拉普-霍奇金綜合征基因測試

佳學(xué)基因AEC綜合征基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

AEC綜合征是一種罕見病，佳學(xué)基因及國際數(shù)據(jù)庫數(shù)據(jù)不足以給出正確的患病率估計。所有形式的外胚層發(fā)育不良在新生兒中患病率約為1/100,000。

AEC綜合征致病鑒定基因解碼

AEC綜合征由TP63基因的突變引起。該基因編碼了p63蛋白，其在早期發(fā)育中起重要作用。 p63蛋白是轉(zhuǎn)錄因子，這意味著它能結(jié)合DNA并控制特定基因的活性。 p63蛋白在發(fā)育過程中打開和關(guān)閉許多基因。對于外胚層結(jié)構(gòu)的發(fā)育——例如皮膚，毛發(fā)，牙齒和指甲都特別關(guān)鍵。研究表明，它在四肢、面部特征、泌尿系統(tǒng)和其他器官和組織的發(fā)育中也起重要作用。引起AEC綜合征的TP63基因突變干擾了p63開啟和關(guān)閉靶基因。目前尚不清楚這些變化如何導(dǎo)致外胚層發(fā)育異常和AEC綜合征的具體特征。