【佳學(xué)基因檢測】原發(fā)性纖毛運動障礙癥12型基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
原發(fā)性纖毛運動障礙癥12型是英文Ciliary dyskinesia, primary, 12的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止原發(fā)性纖毛運動障礙癥12型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做原發(fā)性纖毛運動障礙癥12型基因解碼、基因檢測?
臨床表現(xiàn): PCD是一種遺傳相關(guān)纖毛結(jié)構(gòu)缺陷,大部分患者(>80%)的纖毛超微結(jié)構(gòu)存在動力臂缺陷,導(dǎo)致纖毛運動異常。 人體的上下呼吸道、輸精管、輸卵管、腦和脊髓的室管膜等多處組織器官中均有纖毛生長,各器官的纖毛運動異常,導(dǎo)致了PCD患者的各種臨床癥狀:呼吸道黏膜上纖毛清除功能障礙,造成呼吸道反復(fù)感染,導(dǎo)致慢性支氣管炎、支氣管擴張或間質(zhì)性肺炎,表現(xiàn)為咳嗽、咳膿痰、咯血、呼吸困難等癥狀;鼻黏膜纖毛功能異常,引起鼻竇內(nèi)黏液或膿性分泌物潴留,導(dǎo)致慢性鼻炎、鼻竇炎,或鼻息肉、額竇異?;蚱渌歉]發(fā)育不全等;中耳和耳咽管纖毛異常,可致慢性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流膿等;精子尾部是一種特殊的纖毛,當(dāng)其結(jié)構(gòu)異常時,精子失去運動功能,造成男性不育;女性輸卵管纖毛結(jié)構(gòu)異常則表現(xiàn)為生育能力下降和傾向于宮外孕,而胚胎發(fā)育過程中,若胚胎纖毛細(xì)胞的纖毛結(jié)構(gòu)異常,缺乏正常的纖毛擺動,將隨機地發(fā)生內(nèi)臟旋轉(zhuǎn)。大部分PCD患者出生時有呼吸窘迫,這與胎兒肺至新生兒肺轉(zhuǎn)換過程中纖毛功能障礙有關(guān);此外,頭痛是PCD患者的一個常見主訴,這與腦室纖毛運動缺失導(dǎo)致腦脊液循環(huán)障礙有關(guān)?!∫恍㏄CD患者除了纖毛運動障礙,還合并有與纖毛感覺異常相關(guān)的疾病,如巴-比綜合征、阿耳斯特雷姆綜合征等,這些患者也會合并慢性呼吸癥狀甚至支氣管擴張,與PCD有臨床癥狀上的重疊,但其診斷較困難,常需臨床醫(yī)師的高度敏感性?!?診斷: 最常用于PCD診斷的方法是透射電鏡檢測,其他如纖毛動力試驗、呼出一氧化氮(NO)測定、編碼纖毛蛋白相關(guān)變異基因的檢測等方法也可以考慮,但這些只有在大型診療機構(gòu)才能進行。結(jié)合該病的一些特點,對于幼年發(fā)病、支氣管擴張、小葉中心小結(jié)節(jié)或CT示樹芽征的患者,應(yīng)考慮PCD的可能性,高分辨CT和纖毛超微結(jié)構(gòu)檢查可為確診提供重要依據(jù)?!CD的低發(fā)病率和超微結(jié)構(gòu)檢測的高費用使得建立診斷標(biāo)準(zhǔn)很有必要。對于以下患者,應(yīng)推薦進行纖毛檢測: ① 經(jīng)臨床檢查,排除了囊性纖維化、過敏、免疫疾病和α1抗胰蛋白酶缺乏等疾病,仍懷疑是PCD者;② 內(nèi)臟反位,伴長期慢性呼吸道感染者;③ 有不明原因新生兒呼吸窘迫綜合征者(如排除了新生兒透明膜病、吸入、肺炎、氣胸、心血管或代謝疾病等)。 治療: PCD是一種從學(xué)齡前就開始威脅人體肺功能的嚴(yán)重疾病。早期診斷和有效治療對于減輕PCD患者的癥狀,提高生活質(zhì)量非常重要?!”M管人們認(rèn)識PCD的臨床表現(xiàn)已超過一個世紀(jì),但至今仍只有很少的研究曾嘗試探討其治療方案?!≈委烶CD的藥物必須能有效彌補纖毛功能的障礙,增加黏膜清除率,而目前尚無可使纖毛清除能力恢復(fù)的藥物?!∫虼?,此類疾病的治療仍以對癥為主。有呼吸道反復(fù)感染者,可用抗感染及促進痰液排除的藥物治療;病變局限有手術(shù)適應(yīng)證者,可以進行手術(shù)治療。 此類患者應(yīng)注意增強體質(zhì),防止呼吸道感染,聯(lián)合進行呼吸道理療和鍛煉以清除呼吸道分泌物,積極治療鼻竇炎。有文獻推薦,PCD患者應(yīng)在有PCD專家的中心接受監(jiān)測。進行高分辨CT檢查監(jiān)測患者肺部病變動態(tài)變化是必要的,但應(yīng)避免次數(shù)過度頻繁。很多治療呼吸道疾病的方法,如使用高滲鹽水或甘露醇等高滲物質(zhì)增加呼吸道表面滲透壓、規(guī)律吸入β受體激動劑、針對減少黏膜炎癥或痰液產(chǎn)生的相關(guān)治療等,均尚未被證實確實有效,但可以根據(jù)患者情況選擇性應(yīng)用。另外,肺移植也可以作為一種嘗試性治療方案。 該病臨床表征有:支氣管擴張;慢性鼻炎;運動耐受力;反復(fù)性鼻竇炎;纖毛運動障礙;纖毛運動異常。
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原發(fā)性纖毛運動障礙癥12型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,原發(fā)性纖毛運動障礙癥12型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:612649。
原發(fā)性纖毛運動障礙癥12型基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎?
是的,可以只做基因檢測。在做決定之前,得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間,也可以省錢,更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。
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