【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙癥18型基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙癥18型是英文Ciliary dyskinesia, primary, 18的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙癥18型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙癥18型基因解碼、基因檢測(cè)？

臨床表現(xiàn)：　PCD是一種遺傳相關(guān)纖毛結(jié)構(gòu)缺陷，大部分患者（>80%）的纖毛超微結(jié)構(gòu)存在動(dòng)力臂缺陷，導(dǎo)致纖毛運(yùn)動(dòng)異常?！∪梭w的上下呼吸道、輸精管、輸卵管、腦和脊髓的室管膜等多處組織器官中均有纖毛生長(zhǎng)，各器官的纖毛運(yùn)動(dòng)異常，導(dǎo)致了PCD患者的各種臨床癥狀：呼吸道黏膜上纖毛清除功能障礙，造成呼吸道反復(fù)感染，導(dǎo)致慢性支氣管炎、支氣管擴(kuò)張或間質(zhì)性肺炎，表現(xiàn)為咳嗽、咳膿痰、咯血、呼吸困難等癥狀；鼻黏膜纖毛功能異常，引起鼻竇內(nèi)黏液或膿性分泌物潴留，導(dǎo)致慢性鼻炎、鼻竇炎，或鼻息肉、額竇異?；蚱渌歉]發(fā)育不全等；中耳和耳咽管纖毛異常，可致慢性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流膿等；精子尾部是一種特殊的纖毛，當(dāng)其結(jié)構(gòu)異常時(shí)，精子失去運(yùn)動(dòng)功能，造成男性不育；女性輸卵管纖毛結(jié)構(gòu)異常則表現(xiàn)為生育能力下降和傾向于宮外孕，而胚胎發(fā)育過(guò)程中，若胚胎纖毛細(xì)胞的纖毛結(jié)構(gòu)異常，缺乏正常的纖毛擺動(dòng)，將隨機(jī)地發(fā)生內(nèi)臟旋轉(zhuǎn)。大部分PCD患者出生時(shí)有呼吸窘迫，這與胎兒肺至新生兒肺轉(zhuǎn)換過(guò)程中纖毛功能障礙有關(guān)；此外，頭痛是PCD患者的一個(gè)常見(jiàn)主訴，這與腦室纖毛運(yùn)動(dòng)缺失導(dǎo)致腦脊液循環(huán)障礙有關(guān)。　一些PCD患者除了纖毛運(yùn)動(dòng)障礙，還合并有與纖毛感覺(jué)異常相關(guān)的疾病，如巴-比綜合征、阿耳斯特雷姆綜合征等，這些患者也會(huì)合并慢性呼吸癥狀甚至支氣管擴(kuò)張，與PCD有臨床癥狀上的重疊，但其診斷較困難，常需臨床醫(yī)師的高度敏感性。　 診斷：　最常用于PCD診斷的方法是透射電鏡檢測(cè)，其他如纖毛動(dòng)力試驗(yàn)、呼出一氧化氮（NO）測(cè)定、編碼纖毛蛋白相關(guān)變異基因的檢測(cè)等方法也可以考慮，但這些只有在大型診療機(jī)構(gòu)才能進(jìn)行。結(jié)合該病的一些特點(diǎn)，對(duì)于幼年發(fā)病、支氣管擴(kuò)張、小葉中心小結(jié)節(jié)或CT示樹(shù)芽征的患者，應(yīng)考慮PCD的可能性，高分辨CT和纖毛超微結(jié)構(gòu)檢查可為確診提供重要依據(jù)?！CD的低發(fā)病率和超微結(jié)構(gòu)檢測(cè)的高費(fèi)用使得建立診斷標(biāo)準(zhǔn)很有必要。對(duì)于以下患者，應(yīng)推薦進(jìn)行纖毛檢測(cè)： ① 經(jīng)臨床檢查，排除了囊性纖維化、過(guò)敏、免疫疾病和α1抗胰蛋白酶缺乏等疾病，仍懷疑是PCD者；② 內(nèi)臟反位，伴長(zhǎng)期慢性呼吸道感染者；③ 有不明原因新生兒呼吸窘迫綜合征者（如排除了新生兒透明膜病、吸入、肺炎、氣胸、心血管或代謝疾病等）。 治療：　PCD是一種從學(xué)齡前就開(kāi)始威脅人體肺功能的嚴(yán)重疾病。早期診斷和有效治療對(duì)于減輕PCD患者的癥狀，提高生活質(zhì)量非常重要?！”M管人們認(rèn)識(shí)PCD的臨床表現(xiàn)已超過(guò)一個(gè)世紀(jì)，但至今仍只有很少的研究曾嘗試探討其治療方案?！≈委烶CD的藥物必須能有效彌補(bǔ)纖毛功能的障礙，增加黏膜清除率，而目前尚無(wú)可使纖毛清除能力恢復(fù)的藥物?！∫虼?，此類(lèi)疾病的治療仍以對(duì)癥為主。有呼吸道反復(fù)感染者，可用抗感染及促進(jìn)痰液排除的藥物治療；病變局限有手術(shù)適應(yīng)證者，可以進(jìn)行手術(shù)治療?！〈祟?lèi)患者應(yīng)注意增強(qiáng)體質(zhì)，防止呼吸道感染，聯(lián)合進(jìn)行呼吸道理療和鍛煉以清除呼吸道分泌物，積極治療鼻竇炎。有文獻(xiàn)推薦，PCD患者應(yīng)在有PCD專(zhuān)家的中心接受監(jiān)測(cè)。進(jìn)行高分辨CT檢查監(jiān)測(cè)患者肺部病變動(dòng)態(tài)變化是必要的，但應(yīng)避免次數(shù)過(guò)度頻繁。很多治療呼吸道疾病的方法，如使用高滲鹽水或甘露醇等高滲物質(zhì)增加呼吸道表面滲透壓、規(guī)律吸入β受體激動(dòng)劑、針對(duì)減少黏膜炎癥或痰液產(chǎn)生的相關(guān)治療等，均尚未被證實(shí)確實(shí)有效，但可以根據(jù)患者情況選擇性應(yīng)用。另外，肺移植也可以作為一種嘗試性治療方案。 該病臨床表征有：支氣管擴(kuò)張；慢性鼻炎；運(yùn)動(dòng)纖毛細(xì)胞結(jié)構(gòu)異常；慢性鼻竇炎；纖毛運(yùn)動(dòng)異常。

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原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙癥18型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙癥18型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:614679。

如何做原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙癥18型基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢(xún)師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫(xiě)申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。

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