【佳學(xué)基因檢測】冷誘發(fā)出汗綜合征2型基因解碼、基因檢測的報(bào)告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

冷誘發(fā)出汗綜合征2型是英文Cold-induced sweating syndrome 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止冷誘發(fā)出汗綜合征2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做冷誘發(fā)出汗綜合征2型基因解碼、基因檢測？

Crisponi綜合征，嬰兒出現(xiàn)的冷誘發(fā)出汗綜合征（CISS），其特征是畸形特征（獨(dú)特的面部，面部下部無力，肘部屈曲畸形，雙手畸形，腳部畸形，腳掌過重），吮吸不良反射和嚴(yán)重受損的吞咽，與感染無關(guān)的溫度峰值，以及癲癇發(fā)作和猝死的風(fēng)險(xiǎn)增加。在生命的第一個(gè)十年中，患有CISS的兒童在面部，手臂和胸部出現(xiàn)大量出汗，環(huán)境溫度低于18o至22oC，并且經(jīng)常伴有其他刺激，包括逮捕或攝入糖果。受影響的人在炎熱的環(huán)境中出汗很少，可能會感覺過熱。在第二個(gè)十年，進(jìn)行性胸腰椎后凸畸形需要干預(yù)。臨床特征：常染色體隱性遺傳;多汗癥;腰椎高位癥;胸腰椎側(cè)凸; Cubitus valgus; 2-3腳趾皮膚雜亂;嬰兒期喂養(yǎng)困難;手指的徑向偏差;五指;手指臨床上。該病臨床表征有：多汗癥；腰脊柱前凸過度；胸腰脊柱側(cè)彎；肘外翻；第二、三腳趾皮膚性并趾；嬰兒期喂養(yǎng)困難；指橈側(cè)偏斜；指（趾）內(nèi)彎；先天性指內(nèi)屈。

佳學(xué)基因Cold-induced sweating syndrome 2基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Cold-induced sweating syndrome 2致病鑒定基因解碼

Cold-induced sweating syndrome 2基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

冷誘發(fā)出汗綜合征2型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，冷誘發(fā)出汗綜合征2型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:610313。

冷誘發(fā)出汗綜合征2型基因解碼、基因檢測的報(bào)告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測報(bào)告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。

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