【佳學基因檢測】做顱腦外胚層發(fā)育不良2型基因解碼、基因檢測的費用是多少？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

顱腦外胚層發(fā)育不良2型是英文Cranioectodermal dysplasia 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止顱腦外胚層發(fā)育不良2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當做顱腦外胚層發(fā)育不良2型基因解碼、基因檢測？

顱骨發(fā)育不良（CED），也稱為Sensenbrenner綜合征，是一種罕見的常染色體隱性異質(zhì)性纖毛病，其主要特征為骨骼異常，包括顱縫早閉，狹窄的肋骨，短肢和短指，以及外胚層缺損。還描述了導(dǎo)致進行性腎衰竭，肝纖維化，心臟缺陷和色素性視網(wǎng)膜炎的腎性腎炎（摘要由Arts等人，2011）。關(guān)于顱腦外胚層發(fā)育不良的遺傳異質(zhì)性的討論，參見CED1（218330）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;腹股溝疝;短脖子; Telecanthus;小牙; Pectus excavatum;狹窄的胸部;外胚層發(fā)育不良; Brachydactyly綜合征;指畸形;聯(lián)合松弛;正面指責;稀疏的頭發(fā)。該病臨床表征有：腹股溝疝；短頸；內(nèi)眥距過寬；小牙畸形；漏斗胸；胸窄；外胚層發(fā)育不良；短指畸形綜合征；并指（趾）畸形；關(guān)節(jié)松弛；前額突出；毛發(fā)稀疏。

佳學基因Cranioectodermal dysplasia 2基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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常染色體隱性遺傳病

顱腦外胚層發(fā)育不良2型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，顱腦外胚層發(fā)育不良2型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:613610。

做顱腦外胚層發(fā)育不良2型基因解碼、基因檢測的費用是多少？

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