【佳學(xué)基因檢測(cè)】做Rapp-Hodgkin外胚層發(fā)育不良綜合征基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Rapp-Hodgkin外胚層發(fā)育不良綜合征是英文Rapp-Hodgkin ectodermal dysplasia syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止Rapp-Hodgkin外胚層發(fā)育不良綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Rapp-Hodgkin外胚層發(fā)育不良綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

Raine綜合征是一種早期和侵襲性發(fā)作的新生兒骨硬化性骨發(fā)育不良，通常在生命的最初幾周內(nèi)導(dǎo)致死亡，盡管有一些關(guān)于兒童期存活的報(bào)道。射線照相研究表明，所有骨骼密度普遍增加，顱骨骨化明顯增加。顱骨和面部骨骼基底結(jié)構(gòu)的骨化增加是特征性面部特征的基礎(chǔ)，包括狹窄突出的前額，突眼，凹陷的鼻梁和中面發(fā)育不全。骨膜骨形成也是這種疾病的特征，并且將其與骨硬化病和其他已知的致死性和非致死性骨硬化性骨發(fā)育不良區(qū)分開(kāi)來(lái)。骨膜骨形成通常沿著與細(xì)胞軟組織區(qū)域相鄰的長(zhǎng)骨的骨干延伸（Simpson等人，2009）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;腎積水;腭裂; Brachycephaly;低位，向后旋轉(zhuǎn)的耳朵;混合聽(tīng)力障礙; Choanal狹窄; Choanal閉鎖;凹陷的鼻脊;前哨的;短脖子;小牙; Pectus excavatum; Brachydactyly綜合征;斜頭畸形。該病臨床表征有：腎積水；腭裂；短頭畸形；低位后旋轉(zhuǎn)耳；混合性聽(tīng)力損失；鼻后孔狹窄；鼻后孔閉鎖；鼻嵴凹陷；鼻孔前翻；短頸；小牙畸形；漏斗胸；短指畸形綜合征；斜頭畸形。

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Rapp-Hodgkin ectodermal dysplasia syndrome致病鑒定基因解碼

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常染色體隱性遺傳病

Rapp-Hodgkin外胚層發(fā)育不良綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Rapp-Hodgkin外胚層發(fā)育不良綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:259775。

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