【佳學(xué)基因檢測】昏厥基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

昏厥是英文Syncope的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止昏厥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做昏厥基因解碼、基因檢測？

多發(fā)性關(guān)節(jié)綜合征的特征在于多個關(guān)節(jié)融合，通常在手中開始，傳導(dǎo)性耳聾和特征性面部特征，包括寬的管狀鼻子和薄的上部朱紅色。其他特征包括brachydactyly，發(fā)育不全或缺乏中指骨，橈骨頭脫位和pectus carinatum（Takahashi等人，2001年摘要）。多發(fā)性Synos??toses綜合征的遺傳異質(zhì)性其他形式的多發(fā)性synostoses綜合征包括SYNS2（610017），由突變導(dǎo)致染色體20q11.2上的GDF5基因（601146）和SYNS3（612961），由染色體13q11-q12上的FGF9基因（600921）突變引起。臨床特征：狹窄的面部;短人;鐙骨關(guān)節(jié)強直; Pectus excavatum;短胸骨;單橫掌手褶皺;沒有遠端指間褶皺; Brachydactyly綜合征;短腳;甲缺如;蹣跚步態(tài); Cubitus valgus;鼻中隔發(fā)育不良; 2-3腳趾皮膚雜亂;沒有遠端趾骨。該病臨床表征有：臉狹窄；人中短；鐙骨固定；漏斗胸；短胸骨；斷掌；遠側(cè)指間皮膚皺褶缺失；短指畸形綜合征；短腳；無甲癥；蹣跚步態(tài)；肘外翻；鼻中隔發(fā)育不全；第二、三腳趾皮膚性并趾；遠端指骨缺失。

佳學(xué)基因Syncope基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Syncope致病鑒定基因解碼

Syncope基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

昏厥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，昏厥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:186500。

昏厥基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

是的，可以只做基因檢測。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。

• 上一篇：【佳學(xué)基因檢測】指關(guān)節(jié)粘連-短指(或短趾)畸形綜合征基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？
• 下一篇：【佳學(xué)基因檢測】并指9型基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

• 收藏
• 挑錯
• 推薦
• 打印