【佳學基因檢測】2型致死性骨發(fā)育不全基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

2型致死性骨發(fā)育不全是英文Thanatophoric dysplasia, type 2的中文翻譯。這一疾病又叫做18p isochromosome 18p tetrasomy;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止2型致死性骨發(fā)育不全在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應當做2型致死性骨發(fā)育不全基因解碼、基因檢測？

四體18p是影響身體許多部分的染色體疾病。這種疾病通常導致嬰兒期的進食困難，發(fā)育遲緩，智力殘疾，通常輕度至中度，但可以是嚴重的，肌肉緊張度，特征面部特征和其他出生缺陷的變化。然而，受累者的體征和癥狀各不相同。具有四體18p的嬰兒通常具有進食的麻煩，并且可能經常嘔吐，這使得它們難以增加體重。一些受累的嬰兒也有呼吸問題和黃疸，這是皮膚和眼睛的白色部分的黃化。肌肉緊張的變化常見于四體18p。一些受累的兒童具有弱肌張力（張力低下），而另一些具有增加的肌張力（高張力）和僵硬（痙攣）。這些變化有助于運動技能的延遲發(fā)育，包括坐，爬行和行走。四體18p與特殊的面部外觀相關聯，所述面部外觀可包括異常形狀和低位的耳朵，小嘴巴，上嘴唇和鼻子之間平坦(人中)和薄的上唇。許多受累者還具有高的，拱形上顎（上顎），并且有些在口腔頂部有開口（腭裂）。四體18p另外的特征可以包括癲癇，視力問題，反復性耳部感染，輕度至中度的聽力損失，便秘和其他胃腸道問題，脊柱異常彎曲（脊柱側凸或脊柱后凸），生長激素不足和影響心臟和其他器官的出生缺陷?；加兴捏w18p的男性出生可能有不會的睪丸（隱睪）或在陰莖下面的尿道開口（尿道下裂）。精神病狀態(tài)，例如注意缺陷多動障礙（ADHD）和焦慮，以及社會和行為挑戰(zhàn)也已經報道在一些患有四體18p的人中

佳學基因Thanatophoric dysplasia, type 2基因解碼、基因檢測大數據分析

四體18p是一種罕見的疾病。 它影響全世界約250個家庭。

Thanatophoric dysplasia, type 2致病鑒定基因解碼

四體18p是由于每個細胞中存在異常的額外染色體，稱為異染色體18p。 異染色體是具有兩個相同臂的染色體。 正常染色體具有一個長（q）臂和一個短（p）臂，但異染色體具有兩個q臂或兩個p臂。 異染色體18p是由兩個p臂組成的染色體18的版本。細胞通常具有每個染色體的兩個拷貝，分別來自父母的遺傳。 在具有四倍體18p的人中，細胞具有通常的兩個拷貝的染色體18加上異染色體18p。 結果，每個細胞具有染色體18短臂的四個拷貝。（詞語“四面體”衍生自“四”，希臘詞“四”。）來自異染色體的額外遺傳物質破壞正常過程的發(fā)育

Thanatophoric dysplasia, type 2基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

四聯體18p綜合征通常不是遺傳的。導致疾病的染色體變化是在受累者的親本（通常是母親）的生殖細胞（卵或精子）形成期間隨機發(fā)生的。大多數受累者沒有家族病史。然而，已報道有罕見遺傳的四聯體18p綜合征的病例。

2型致死性骨發(fā)育不全的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，2型致死性骨發(fā)育不全的數據庫代碼是omim_id:614290 hpo_id:HP:0000233。

2型致死性骨發(fā)育不全基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

是的，可以只做基因檢測。在做決定之前，得到佳學基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。

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