【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做Vel血型系統(tǒng)基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Vel血型系統(tǒng)是英文Vel blood group system的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止Vel血型系統(tǒng)在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Vel血型系統(tǒng)基因解碼、基因檢測(cè)？

Sujansky和Leonard（1983）描述了3個(gè)有親緣關(guān)系的VACTERL-H病例，癥狀有腦積水，氣管食管瘺，先天性心臟病，腎發(fā)育不良，以及橈骨和拇指雙側(cè)發(fā)育不全。其中一位女性患兒在4.5個(gè)月大時(shí)死亡，其他2個(gè)同胞在子宮內(nèi)死亡時(shí)也有類似的畸形。 Iafolla等人（1991）描述了3例無(wú)關(guān)的嬰兒，伴有導(dǎo)管狹窄繼發(fā)的腦積水，另外還有VATER關(guān)聯(lián)的多系統(tǒng)特征。一名患者因呼吸衰竭繼發(fā)死亡，但在早期神經(jīng)外科手術(shù)后2名患者存活（30個(gè)月和19個(gè)月）。作者告誡不要將VATER和腦積水當(dāng)作致死性或發(fā)展性破壞性病癥。這些報(bào)告中的嬰兒似乎都有肛門閉鎖。 Briard等人（1984）也報(bào)道了VACTERL與腦積水相關(guān)的家族病例。埃文斯等人 （1989）討論了伴有腦積水的VACTERL，用了8例腦積水和至少2個(gè)其他異常且伴有VACTERL的病例。其中，患者7號(hào)的父母為近親。 Corsello和Giuffre（1994）描述了一例與腦積水和枕部腦膨出相關(guān)的VACTERL病例，其父母為表親，這個(gè)男孩子身上出現(xiàn)了腭裂和嚴(yán)重的上肢減少缺陷。

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Vel血型系統(tǒng)的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Vel血型系統(tǒng)的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

如何做Vel血型系統(tǒng)基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。

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