【佳學基因檢測】Carnevale綜合征基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

Carnevale綜合征是英文Carnevale syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Carnevale綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常 ；生殖系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做Carnevale綜合征基因解碼、基因檢測？

術語“3MC綜合征”包括4種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，其先前分別被稱為Carnevale，Mingarelli，Malpuech和Michels綜合征。這些綜合征的主要特征是面部畸形，包括眼瞼下垂，瞼下垂，上瞼下垂和高度拱形的眉毛，其中70％至95％的病例存在。唇腭裂，出生后生長缺陷，認知障礙和聽力損失也是一致的發(fā)現(xiàn)，發(fā)生率為40％~68％。顱縫早閉，橈尺骨骨性關節(jié)炎，生殖器和膀胱腎上腺異常發(fā)生在20％至30％的病例中。罕見的特征包括前房缺陷，心臟異常，尾部附件，臍疝（臍膨出）和透析緩解（Rooryck等，2011總結）。有關3MC綜合征遺傳異質性的討論，請參閱3MC1（257920）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;隱睪;腭裂;廣闊的人中;額頭寬闊;原發(fā)性擴張型心肌病;斜頸; Epicanthus inversus;斜頭畸形;關節(jié)過度活躍;髖關節(jié)發(fā)育不良; Diastasis recti;顱骨不對稱;有限的肘部運動;部分腹肌發(fā)育不全。該病臨床表征有：隱睪；腭裂；寬人中；寬前額；原發(fā)性擴張型心肌??；斜頸；下內眥贅皮；斜頭畸形；關節(jié)過度活動；髖關節(jié)發(fā)育不良；腹直肌分離；頭骨不對稱；肘運動受限；局部腹肌發(fā)育不全。

佳學基因Carnevale syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Carnevale syndrome致病鑒定基因解碼

Carnevale syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

Carnevale syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Carnevale綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:265050；ICD編碼是

Carnevale綜合征基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。

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