【佳學(xué)基因檢測】肢端額鼻骨發(fā)育障礙基因解碼、基因檢測有什么用？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

肢端額鼻骨發(fā)育障礙是英文Acromelic frontonasal dysostosis的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止肢端額鼻骨發(fā)育障礙在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常 ；生殖系統(tǒng)疾病 ；胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做肢端額鼻骨發(fā)育障礙基因解碼、基因檢測？

Verloes等。 （1992）描述了一種罕見的鼻前發(fā)育異常變異（見FND1,136760），指定為肢端性鼻竇發(fā)育不良（AFND），其中類似的顱面畸形與可變的中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形和肢體缺陷相關(guān)，包括脛骨發(fā)育不全/發(fā)育不全，馬蹄內(nèi)翻足，足部的多軸前肢。臨床特征：隱睪;腭裂; Brachycephaly;鼻翼異常;青光眼; Telecanthus;近視;指畸形; Talipes equinovarus;厚釘;脈絡(luò)叢囊腫;脊膜膨出;鼻中線缺陷;頜面部發(fā)育不良; Retrocerebellar囊腫。該病臨床表征有：隱睪；腭裂；短頭畸形；鼻翼異常；青光眼；內(nèi)眥距過寬；近視；并指（趾）畸形；馬蹄內(nèi)翻足；厚甲；脈絡(luò)叢囊腫；腦脊膜膨出；鼻中線缺陷；下頜骨發(fā)育障礙；Retrocerebellar囊腫。

佳學(xué)基因Acromelic frontonasal dysostosis基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Acromelic frontonasal dysostosis致病鑒定基因解碼

Acromelic frontonasal dysostosis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

肢端額鼻骨發(fā)育障礙的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，肢端額鼻骨發(fā)育障礙的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:603671。

肢端額鼻骨發(fā)育障礙基因解碼、基因檢測有什么用？

選基因解碼項目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。

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