【佳學(xué)基因檢測(cè)】Galloway-Mowat綜合征基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Galloway-Mowat綜合征是英文Galloway-Mowat syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;Galloway-Mowat綜合征; Hershberger Syndrome, Hiatal Hernia-Microcephaly-Nephrosis, Galloway Type, Microcephaly-Hiatal Hernia-Nephrosis, Galloway Type, Nephrocerebellar Syndrome, Nephrosis-Microcephaly Syndrome, Yoder Dystonia。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止Galloway-Mowat綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常 眼睛視覺疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Galloway-Mowat綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

Galloway-Mowat綜合征是一種罕見的常染色體隱性神經(jīng)退行性疾病，其特征為嬰兒期小頭畸形和中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常，導(dǎo)致精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育嚴(yán)重延遲。腦成像顯示小腦萎縮，有時(shí)腦萎縮。更多變化的特征包括視神經(jīng)萎縮，運(yùn)動(dòng)障礙，癲癇發(fā)作和腎病綜合征（Vodopiutz等人，2015年總結(jié)）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;蛋白尿;局灶性節(jié)段性腎小球硬化;腎病;前額傾斜;白內(nèi)障; Hypotelorism;眼球震顫;視神經(jīng)萎縮;皮膚色素減退;內(nèi)收拇指;握緊手;小腦萎縮;肌張力障礙;羊水過少。該病臨床表征有：蛋白尿；局灶性節(jié)段性腎小球硬化；腎?。活~頭傾斜；白內(nèi)障；眼距過窄；眼球震顫；視神經(jīng)萎縮；皮膚色素減退；拇指內(nèi)收；手摩擦；小腦萎縮；肌張力障礙；羊水過少。

佳學(xué)基因Galloway-Mowat syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Galloway-Mowat syndrome致病鑒定基因解碼

Galloway-Mowat syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

Galloway-Mowat syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Galloway-Mowat綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:251300；ICD編碼是Q04.3

Galloway-Mowat綜合征基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

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