【佳學(xué)基因檢測(cè)】做心面皮膚綜合征1型基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢(qián)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

心面皮膚綜合征1型是英文Cardiofaciocutaneous syndrome 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止心面皮膚綜合征1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常；心血管疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做心面皮膚綜合征1型基因解碼、基因檢測(cè)？

心肌皮膚（CFC）綜合征是一種多發(fā)性先天性異常疾病，其特征在于獨(dú)特的面部外觀，心臟缺陷和精神發(fā)育遲滯（Niihori等人，2006）。在具有CFC的BRAF（164757）陽(yáng)性和KRAS陽(yáng)性個(gè)體的表型比較中，Niihori等人。 （2006）觀察到KRAS突變患者沒(méi)有出現(xiàn)BRAF突變患者的皮膚異常，如魚(yú)鱗病，角化過(guò)度和血管瘤。臨床特征：面部粗糙;額頭寬闊;前哨的;近視;二尖瓣脫垂;卷發(fā);細(xì)發(fā);沒(méi)有眉毛;稀疏的頭發(fā)。該病臨床表征有：面容粗糙；寬前額；鼻孔前翻；近視；二尖瓣脫垂；卷曲樣發(fā)；絨毛；無(wú)眉；毛發(fā)稀疏。

佳學(xué)基因Cardiofaciocutaneous syndrome 1基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Cardiofaciocutaneous syndrome 1致病鑒定基因解碼

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心面皮膚綜合征1型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，心面皮膚綜合征1型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:615278。

做心面皮膚綜合征1型基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢(qián)？

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