【基因解碼】在佳學(xué)基因做了甾醇-C4-甲基氧化酶缺乏癥基因檢測，孩子有治了！
 

基因檢測導(dǎo)讀：

甾醇-C4-甲基氧化酶缺乏癥是由基因突變引起的遺傳性疾病。該病的英文名稱是Sterol-C4-Methyl Oxidase Deficiency?；蚪獯a表明它是一種常染色體隱性遺傳的先天性膽固醇代謝錯誤，佳學(xué)基因已明確了導(dǎo)致該病發(fā)生的基因位點，可 以進行進行基因解碼、基因檢測，找病因，阻遺傳。

 

甾醇-C4-甲基氧化酶缺乏癥基因解碼的作用和意義

佳學(xué)基因通過對大量甾醇-C4-甲基氧化酶缺乏癥患者進行基因解碼后明確該病是一種先天性的膽固醇代謝錯誤。在沒有通過基因解碼找到病因前，由于該病的特征與免疫失調(diào)、皮膚病和生長遲緩的相關(guān)特征類似，治療沒有方向。經(jīng)過致病基因鑒定基因解碼后，一旦明確了病因，通過體內(nèi)積聚大量的甲基固醇，特別是二甲基固醇進行證實，至少可以通過補充膽固醇和他汀類藥物部分糾正。

 

被不同的醫(yī)院診斷為以下病征的患者必須做甾醇-C4-甲基氧化酶缺乏癥

Sc4mol缺乏征

MCCPD（在《人的基因序列變化與人體疾病表征》中常用的英文簡寫。

小頭先天性白內(nèi)障銀屑病樣皮炎綜合征

甾醇-C4-甲基氧化酶缺乏癥

Smo缺乏
 

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