【佳學(xué)基因檢測】懷疑是雷特綜合征，基因檢測報(bào)告應(yīng)當(dāng)包含這幾個(gè)內(nèi)容

佳學(xué)基因致病基因檢測報(bào)告標(biāo)準(zhǔn)解析

雷特綜合征，有時(shí)誤寫成雷特綜合征、RETT綜合征、RS。是一種罕見病。根據(jù)臨床特征，醫(yī)生會(huì)把具有幾個(gè)主要RS特點(diǎn)的病人懷疑是患有雷特綜合征。但是，這種疾病也可能被誤診。明確診斷需要借肋分子診斷測試技術(shù)。大部分基因篩查可能達(dá)不到這個(gè)目的。有一種比數(shù)據(jù)庫比對的基因解碼技術(shù)在檢測、發(fā)現(xiàn)真正的致病基因方面更具有威力，這種技術(shù)叫做基因解碼。
 

基因解碼技術(shù)所獲得的報(bào)告應(yīng)當(dāng)具有這側(cè)幾個(gè)內(nèi)容：

（1）檢測測序范圍應(yīng)錄包含全部外顯子，測序的結(jié)果的突變應(yīng)當(dāng)是數(shù)千乃至數(shù)萬；

（2）有致病基因位點(diǎn)的具體信息，這包括染色體編號、突變坐標(biāo)、所引起的蛋白質(zhì)功能變化、是否是致病基因。如果所寫的突變的臨床意義是uncertain 或者是VUS， 這就是沒有找到明確的空變位點(diǎn)。這時(shí)候，檢測結(jié)果不能用來選擇含致病基因的胎兒。

（3）基因解碼一般還包括這種致病基因突變是如何導(dǎo)致疾病發(fā)生的解釋。

（4）基因檢測報(bào)告的另外一部分是檢測到的其他有可能加重或減輕疾病發(fā)生的突變。

（5）佳學(xué)基因報(bào)告的另一個(gè)優(yōu)點(diǎn)是所有的結(jié)論均有國際范圍的科技文獻(xiàn)支撐。很多生物醫(yī)學(xué)博士拿佳學(xué)基因的報(bào)告深化和熟悉分子生物學(xué)知識。
 

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