基因突變的形式

發(fā)生的機理

相關(guān)自閉癥

相關(guān)基因檢測

研究

染色體變異

染色體減數(shù)分裂

基因解碼發(fā)現(xiàn)患有唐氏綜合癥的兒童或性染色體數(shù)量異常的兒童的患自閉癥的比率增加。

四屏頸部半透明度測量

拷貝數(shù)變化

減數(shù)分裂重組

CNV 與 7-18% 的自閉癥病例相關(guān)，特別是 1q21、2q37、3q29、7q11.23、15q11-13、16p11.2、17q12 和 22q11.2。

染色體微陣列

單基因病

DNA堿基對突變

罕見的基因突變只是少數(shù)病例的原因；沒有一個基因是自閉癥患者特有的。有些人有嚴(yán)重的并發(fā)癥。

DNA測序

常見多態(tài)性

等位基因單核苷酸多態(tài)性

與非自閉癥個體相比，有 些SNP在自閉癥個體中出現(xiàn)的更為普遍?？梢越忉屪蚤]癥以家庭流行的趨勢。

目前還并沒有主流的檢測方法，但至少有一家公司已經(jīng)開發(fā)并推出了一種基因“檢測”，有意篩選出大量和自閉癥相關(guān)的常見變異