【佳學(xué)基因檢測】什么人要做腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏癥是英文adenylosuccinate lyase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做adenylosuccinase deficiency ；ADSL deficiency ；succinylpurinemic autism;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏癥是導(dǎo)致腦功能障礙（腦?。⒕窈瓦\(yùn)動(dòng)能力（精神運(yùn)動(dòng)延遲）的延遲發(fā)展、影響溝通和社會(huì)交往的自閉癥行為以及癲癇發(fā)作的神經(jīng)障礙。用于診斷該病的特征是：在體液中存在稱為琥珀酰氨基咪唑甲酰胺核苷（SAICAr）和琥珀酰腺苷（S-Ado）的化學(xué)物質(zhì)。根據(jù)體征和癥狀的嚴(yán)重程度將腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏分為三種形式，賊嚴(yán)重的是新生兒型，這種類型的體征和癥狀可以在出生時(shí)或出生前檢測，并且可以包括胎兒期間發(fā)育受損和小頭畸形?；疾〉男律鷥夯加袊?yán)重的腦病，導(dǎo)致不能運(yùn)動(dòng)、進(jìn)食困難以及危及生命的呼吸問題。一些患病的嬰兒發(fā)生癲癇，治療不改善。由于腦病的嚴(yán)重性，這種類型病癥的嬰兒在出生后通常類型存活超過幾周。腺苷酸琥珀酸裂合酶缺乏I型（也稱為嚴(yán)重型）是賊常見的。這種類型的體征和癥狀從生命的賊初幾個(gè)月開始，患病的嬰兒有嚴(yán)重的精神運(yùn)動(dòng)延遲，肌肉緊張（低張力）和小頭癥。許多患病的嬰兒發(fā)生難以治療的反復(fù)性發(fā)作，并且一些表現(xiàn)出自閉癥行為，例如重復(fù)行為和缺乏眼睛接觸。在患有腺苷酸琥珀酸裂合酶缺乏II型（也稱為中度或輕度型）的個(gè)體中，通常在生命的賊初幾年發(fā)育是正常的，但隨后減慢。精神運(yùn)動(dòng)輕度或中度延遲。一些患有這種型病癥的兒童會(huì)發(fā)生癲癇和自閉癥行為。

佳學(xué)基因adenylosuccinate lyase deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏癥是一種罕見的疾病，報(bào)告的病例少于100例。此病在荷蘭和比利時(shí)更常見，但在世界各地也都有報(bào)道。
 

adenylosuccinate lyase deficiency致病鑒定基因解碼

所有的腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏癥都是由ADSL基因中的突變引起的。該基因編碼腺苷酸琥珀酸裂解酶的蛋白質(zhì)，在產(chǎn)生嘌呤核苷酸的兩個(gè)過程中起作用。這些核苷酸構(gòu)成DNA、RNA和分子例如細(xì)胞中能量來源的ATP。腺苷酸琥珀酸裂解酶將琥珀酰氨基咪唑甲酰胺核糖核苷酸（SAICAR）的分子轉(zhuǎn)化為氨基咪唑羧酰胺核糖核苷酸（AICAR），并將琥珀酰腺苷單磷酸（SAMP）轉(zhuǎn)化為腺苷單磷酸（AMP）。與腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏癥相關(guān)的大多數(shù)突變改變腺苷琥珀酸裂合酶中的單個(gè)氨基酸殘基，并影響蛋白功能。該酶的功能降低導(dǎo)致SAICAR和S
 

adenylosuccinate lyase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

該病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都發(fā)生突變?；加谐Ｈ旧w隱性病癥的個(gè)體的親本各攜帶一個(gè)拷貝的突變的基因，但他們通常不表現(xiàn)該病的體征和癥狀。
 

adenylosuccinate lyase deficiency的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:103050 ；hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是E79.8
 

什么人要做腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

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