【佳學(xué)基因檢測(cè)】需要多長時(shí)間可以拿毛細(xì)血管-動(dòng)靜脈畸形綜合征基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

毛細(xì)血管-動(dòng)靜脈畸形綜合征是英文capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做capillary malformation-arteriovenous malformation ；CM-AVM;毛細(xì)血管畸形-動(dòng)靜脈畸形。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止毛細(xì)血管-動(dòng)靜脈畸形綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于生長異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做毛細(xì)血管-動(dòng)靜脈畸形綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

毛細(xì)管畸形-動(dòng)靜脈畸形綜合征（CM-AVM）是人體血管系統(tǒng)的病變。血管系統(tǒng)由動(dòng)脈、靜脈和毛細(xì)血管組成。富含氧氣的血液經(jīng)由動(dòng)脈從心臟輸送到人體的各個(gè)器官和組織，再經(jīng)過靜脈回流到心臟。動(dòng)脈和靜脈通過微小的血管連接，這些小血管叫做毛細(xì)血管。 CM-AVM的特點(diǎn)是毛細(xì)血管畸形，異常擴(kuò)張的毛細(xì)血管增加皮膚表面附近的血流量。這些毛細(xì)血管畸形外觀表現(xiàn)為皮膚上有多發(fā)小而圓的紅斑。大多數(shù)患者的毛細(xì)血管畸形發(fā)生于面部，手臂和腿部。這些斑點(diǎn)可能是從出生就存在，也可能在兒童時(shí)才出現(xiàn)。毛細(xì)血管畸形本身通常不會(huì)引起任何健康問題。 一些CM-AVM患者可能僅有毛細(xì)血管畸形。但有些患者可能有更嚴(yán)重的血管畸形，如動(dòng)靜脈畸形、動(dòng)靜脈瘺。動(dòng)靜脈畸形和動(dòng)靜脈瘺是動(dòng)脈、靜脈、毛細(xì)血管之間的異常連接，影響血液循環(huán)。根據(jù)它們發(fā)生的部位，這些畸形可與異常出血、偏頭痛、癲癇發(fā)作和心臟衰竭有關(guān)。在某些情況下，并發(fā)癥可能危及生命。CM-AVM患者的動(dòng)靜脈畸形和動(dòng)靜脈瘺等并發(fā)癥往往在嬰兒期或幼兒期即出現(xiàn)，但有一些患者可能沒有任何癥狀。 CM-AVM的一些血管畸形類似于帕克斯-韋伯綜合征。除了血管畸形外，帕克斯韋伯綜合征通常還有單個(gè)肢體的過度生長。 CM-AVM和一部分帕克斯韋伯綜合征的患者具有相同的遺傳學(xué)基礎(chǔ)。

佳學(xué)基因capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

毛細(xì)管畸形-動(dòng)靜脈畸形綜合征（CM-AVM）在北歐人群中的發(fā)病率至少為1/100,000。在其他人群中的發(fā)病率是未知的。

capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome致病鑒定基因解碼

CM-AVM是由RASA1基因突變引起的。該基因編碼了p120-RasGAP蛋白，其涉及將化學(xué)信號(hào)從細(xì)胞外傳遞到細(xì)胞核。這些信號(hào)有助于控制幾種重要的細(xì)胞功能，包括細(xì)胞生長和分裂（增殖）、分化和細(xì)胞運(yùn)動(dòng)。p120-RasGAP蛋白的作用似乎對(duì)于血管系統(tǒng)的正常發(fā)育是必需的，但是還未有效理解。RASA1基因突變導(dǎo)致產(chǎn)生無功能的p120-RasGAP蛋白。這種蛋白質(zhì)的活性缺失破壞了發(fā)育過程中嚴(yán)格調(diào)節(jié)的化學(xué)信號(hào)傳導(dǎo)。然而，不清楚這些變化如何導(dǎo)致特定血管異常。

capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。在大多數(shù)病例中，受累者從一個(gè)受累的親本繼承突變。其他病例由基因中的新突變引起，并且發(fā)生在沒有家族病史的人中。

capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，毛細(xì)血管-動(dòng)靜脈畸形綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:608354 ；hpo_id:HP:0005306 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rasa1-rel-dis/；ICD編碼是Q27.3

需要多長時(shí)間可以拿毛細(xì)血管-動(dòng)靜脈畸形綜合征基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告？

不管佳學(xué)基因的報(bào)告是多么迅速，都要及時(shí)進(jìn)行基因解碼、基因檢測(cè)，這樣可以為生命和健康贏得時(shí)間。一般來說，基因檢測(cè)的時(shí)間很短?；蚪獯a因?yàn)闄z測(cè)的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過基因檢測(cè)，所以需要的時(shí)間相對(duì)來說要長一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。佳學(xué)基因可以通過網(wǎng)上查詢的方式獲得報(bào)告，將報(bào)告的時(shí)間進(jìn)一步縮短。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)