【佳學基因檢測】做Bowen-Conradi綜合征基因解碼、基因檢測的費用是多少？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

鮑溫-康拉迪綜合征是英文Bowen-Conradi syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做Bowen-Conradi Hutterite syndrome ；Bowen Hutterite syndrome ；Bowen syndrome, Hutterite type ；BWCNS ；Hutterite syndrome。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Bowen-Conradi綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Bowen-Conradi綜合征是一種非常罕見的遺傳性疾病，其特征包括出生前的生長延遲、嬰兒期的生長不良以及頭部和面部區(qū)域的畸形。其他身體異常包括頭部較小、鼻子突出、下巴較小、輕度關(guān)節(jié)受限、拇指內(nèi)斜、手指屈曲、足部畸形以及男性患者的隱睪（睪丸未降）。一些受影響的嬰兒可能還存在腎臟、腦部和/或其他異常。該疾病以常染色體隱性遺傳方式傳遞。。
 

什么樣的人應(yīng)當做鮑溫-康拉迪綜合征綜合征基因解碼、基因檢測？

Bowen-Conradi綜合征是一種影響身體許多部位的疾病，在嬰兒期通常是致命的。受累者具有出生體重低，經(jīng)歷進食問題，并且生長非常緩慢。他們的頭部總體異常?。ㄐ☆^癥），但是與寬度相比會更長（長頭）。特征面部特征包括突出的，高鼻梁的鼻子和異常小的下巴（小下頜畸形）和頦。受累者通常具有朝向彎曲或遠離無名指的小拇指（第五指指彎曲）或有效、悠久、長期、很久彎曲（屈曲指），具有向外的圓形的腳掌（船底狀腳），限制關(guān)節(jié)運動。一些受累者的其他特征包括癲癇發(fā)作;腎，心臟，腦或其他器官的結(jié)構(gòu)異常;和在唇部有開口（唇裂）和具有或不具有在口腔頂部中的開口（腭裂）。受累男性的尿道可能在陰莖的底部（尿道下裂）或睪丸未降（隱睪）。具有Bowen-Conradi綜合征的嬰兒不會達到一些發(fā)育標志，如微笑或坐著，他們通常不能生存超過6個月。

佳學基因Bowen-Conradi syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Bowen-Conradi綜合征在加拿大和美國的Hutterite人群中是常見的;它在所有三個Hutterite教派（leuts）中大約每355個新生兒出現(xiàn)1個。在醫(yī)學文獻中已經(jīng)描述了一些來自Hutterite社區(qū)以外的具有類似于Bowen-Conradi綜合征的體征和癥狀的個體。研究人員在區(qū)分這些個體是具有Bowen-Conradi綜合征還是具有類似癥狀但不同的疾病。
 

鮑溫-康拉迪綜合征致病鑒定基因解碼

Bowen-Conradi綜合征由EMG1基因中的突變引起。該基因編碼了參與稱為核糖體的細胞結(jié)構(gòu)的生產(chǎn)的蛋白質(zhì)，其處理細胞的遺傳指令以產(chǎn)生新的蛋白質(zhì)。核糖體在稱為核仁的細胞區(qū)室中組裝。已知導致Bowen-Conradi綜合征的特定EMG1基因突變被認為使蛋白質(zhì)不穩(wěn)定，導致在核仁中可獲得的EMG1蛋白質(zhì)的量減少。核仁中這種蛋白質(zhì)的短缺將損害核糖體產(chǎn)生，這可能減少細胞生長和分裂（增殖）;然而，EMG1基因突變?nèi)绾螌е翨owen-Conradi綜合征的特定體征和癥狀仍然未知。
 

Bowen-Conradi syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細胞中基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
 

Bowen-Conradi syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Bowen-Conradi綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是:

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