【佳學(xué)基因檢測(cè)】做Bowen-Conradi綜合征基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
鮑溫-康拉迪綜合征是英文Bowen-Conradi syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做Bowen-Conradi Hutterite syndrome ;Bowen Hutterite syndrome ;Bowen syndrome, Hutterite type ;BWCNS ;Hutterite syndrome。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止Bowen-Conradi綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Bowen-Conradi綜合征是一種非常罕見(jiàn)的遺傳性疾病,其特征包括出生前的生長(zhǎng)延遲、嬰兒期的生長(zhǎng)不良以及頭部和面部區(qū)域的畸形。其他身體異常包括頭部較小、鼻子突出、下巴較小、輕度關(guān)節(jié)受限、拇指內(nèi)斜、手指屈曲、足部畸形以及男性患者的隱睪(睪丸未降)。一些受影響的嬰兒可能還存在腎臟、腦部和/或其他異常。該疾病以常染色體隱性遺傳方式傳遞。。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做鮑溫-康拉迪綜合征綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?
Bowen-Conradi綜合征是一種影響身體許多部位的疾病,在嬰兒期通常是致命的。受累者具有出生體重低,經(jīng)歷進(jìn)食問(wèn)題,并且生長(zhǎng)非常緩慢。他們的頭部總體異常?。ㄐ☆^癥),但是與寬度相比會(huì)更長(zhǎng)(長(zhǎng)頭)。特征面部特征包括突出的,高鼻梁的鼻子和異常小的下巴(小下頜畸形)和頦。受累者通常具有朝向彎曲或遠(yuǎn)離無(wú)名指的小拇指(第五指指彎曲)或有效、悠久、長(zhǎng)期、很久彎曲(屈曲指),具有向外的圓形的腳掌(船底狀腳),限制關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)。一些受累者的其他特征包括癲癇發(fā)作;腎,心臟,腦或其他器官的結(jié)構(gòu)異常;和在唇部有開(kāi)口(唇裂)和具有或不具有在口腔頂部中的開(kāi)口(腭裂)。受累男性的尿道可能在陰莖的底部(尿道下裂)或睪丸未降(隱睪)。具有Bowen-Conradi綜合征的嬰兒不會(huì)達(dá)到一些發(fā)育標(biāo)志,如微笑或坐著,他們通常不能生存超過(guò)6個(gè)月。
佳學(xué)基因Bowen-Conradi syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Bowen-Conradi綜合征在加拿大和美國(guó)的Hutterite人群中是常見(jiàn)的;它在所有三個(gè)Hutterite教派(leuts)中大約每355個(gè)新生兒出現(xiàn)1個(gè)。在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中已經(jīng)描述了一些來(lái)自Hutterite社區(qū)以外的具有類似于Bowen-Conradi綜合征的體征和癥狀的個(gè)體。研究人員在區(qū)分這些個(gè)體是具有Bowen-Conradi綜合征還是具有類似癥狀但不同的疾病。
鮑溫-康拉迪綜合征致病鑒定基因解碼
Bowen-Conradi綜合征由EMG1基因中的突變引起。該基因編碼了參與稱為核糖體的細(xì)胞結(jié)構(gòu)的生產(chǎn)的蛋白質(zhì),其處理細(xì)胞的遺傳指令以產(chǎn)生新的蛋白質(zhì)。核糖體在稱為核仁的細(xì)胞區(qū)室中組裝。已知導(dǎo)致Bowen-Conradi綜合征的特定EMG1基因突變被認(rèn)為使蛋白質(zhì)不穩(wěn)定,導(dǎo)致在核仁中可獲得的EMG1蛋白質(zhì)的量減少。核仁中這種蛋白質(zhì)的短缺將損害核糖體產(chǎn)生,這可能減少細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂(增殖);然而,EMG1基因突變?nèi)绾螌?dǎo)致Bowen-Conradi綜合征的特定體征和癥狀仍然未知。
Bowen-Conradi syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因,但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
Bowen-Conradi syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Bowen-Conradi綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是:
Disease Ontology DOID:0050684
OMIM® 211180
SNOMED-CT 711153001
MESH via Orphanet C537081
ICD10 via Orphanet Q87.8
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UMLS via Orphanet C1859405
Orphanet ORPHA1270
MedGen C1859405
SNOMED-CT via HPO 128613002 202281000 204878001 205082007 205359003
237836003 246545002 249311009 253983005 267258002 271611007 276610007 313307000 32958008 399269003 66948001 84445001 84757009 91175000 91842005
UMLS C0015934 C1859405
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做Bowen-Conradi綜合征基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少?
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(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)