【佳學(xué)基因檢測(cè)】做布魯克綜合征基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

布魯克綜合征是英文Bruck Syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;布魯克綜合征。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止布魯克綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做布魯克綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

布魯克綜合征的特征是先天性攣縮伴有翼狀胬肉，嬰兒期或兒童期早期骨折，出生后身材矮小，嚴(yán)重肢體畸形和進(jìn)行性脊柱側(cè)凸（McPherson和Clemens，1997）。布魯克綜合征的遺傳異質(zhì)性Bruck綜合征-2（609220）是由染色體3q24上的PLOD2基因（601865）中的純合突變引起。范德洛特等人。 （2003）表示他們不知道兩種形式的布魯克綜合征之間的任何表型差異。臨床特征：常染色體隱性遺傳;聽力異常;鞏膜異常; Pectus carinatum;骨質(zhì)疏松癥;翼狀胬肉;聯(lián)合松弛; Talipes equinovarus;脊柱側(cè)彎; Coxa vara; Protrusio acetabuli;髖關(guān)節(jié)攣縮;踝關(guān)節(jié)攣縮; Equinovarus畸形;椎體楔入。該病臨床表征有：聽力異常；鞏膜異常；雞胸；骨質(zhì)疏松；翼狀胬肉；關(guān)節(jié)松弛；馬蹄內(nèi)翻足；脊柱側(cè)彎；髖內(nèi)翻；髖臼內(nèi)陷；髖關(guān)節(jié)攣縮；踝關(guān)節(jié)攣縮；馬蹄內(nèi)翻變形；椎體楔形變。

佳學(xué)基因Bruck Syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Bruck Syndrome致病鑒定基因解碼

Bruck Syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

Bruck Syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，布魯克綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:259450；ICD編碼是M21.8

做布魯克綜合征基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

如果不方便到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室，可以在當(dāng)?shù)夭杉瘶悠泛螅]寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。佳學(xué)基因官網(wǎng)、4001601189電話及微信公眾號(hào)會(huì)有遺傳咨詢師、基因解碼師提供專業(yè)、有效的幫助。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)