【佳學(xué)基因檢測】如何做腮眼面畸形綜合征基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

腮眼面畸形綜合征基因檢測是對英文名稱為branchio-oculo-facial syndrome的發(fā)育畸形所進行的基于基因序列變化的診斷性檢測。這一疾病又叫做BOFS、Branchial clefts with characteristic facies, growth retardation, imperforate nasolacrimal duct, and premature aging、Hemangiomatous branchial clefts-lip pseudocleft syndrome、Lip pseudocleft-hemagiomatous branchial cyst syndrome。因此，腮眼面畸形綜合征基因檢測又叫做BOFS基因篩查、具有特征性面容、生長遲緩、鼻淚管閉鎖和早衰的鰓裂的遺傳分析、血管瘤性鰓裂-唇假裂綜合征鑒別診斷、唇假裂-血管瘤性鰓囊腫綜合征基因測序檢查。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止Branchio-oculo-facial綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做腮眼面畸形綜合征基因解碼、基因檢測？

腮眼面畸形綜合征(Branchio-oculo-facial 綜合征)是一種影響出生前發(fā)育的疾病，尤其是面部和頸部的結(jié)構(gòu)。 其特征包括頸部皮膚異常、眼睛和耳朵畸形以及獨特的面部特征。 “鰓-”指的是鰓弓，它是發(fā)育中胚胎中的結(jié)構(gòu)，會產(chǎn)生面部和頸部的組織。 在患有鰓-眼-面綜合癥的人中，先進和第二鰓弓發(fā)育不正常，導(dǎo)致皮膚出現(xiàn)異常斑塊，通常在頸部或耳朵附近。 這些斑塊可能異常薄、多毛或呈紅色并且密布血管（血管瘤樣）。 在少數(shù)個體中，來自稱為胸腺的腺體的組織異常位于頸部皮膚（真皮胸腺）上。 鰓弓發(fā)育問題是鰓-眼-面綜合癥許多其他特征的基礎(chǔ)。 “Oculo-”指的是眼睛。 許多患有鰓-眼-面綜合癥的人都有可能導(dǎo)致視力障礙的眼睛畸形。 這些異常包括異常小的眼球（小眼癥）、無眼球（無眼癥）、構(gòu)成眼睛的結(jié)構(gòu)中的間隙或裂口（缺損）或淚管阻塞（鼻淚管狹窄）。 面部發(fā)育問題導(dǎo)致鰓-眼-面綜合征患者具有獨特的面部特征。 許多受影響的人的上唇有裂口（唇裂）或尖銳的上唇，類似于修復(fù)不良的唇裂（通常稱為假性唇裂），有或沒有上顎開口（腭裂）。 其他面部特征包括雙眼間距過大（眼距過寬）、內(nèi)眼角之間的距離增加（內(nèi)眥贅皮）、外眼角向上（上斜的瞼裂）、寬鼻且鼻尖扁平，以及眼角無力 下臉的肌肉。 耳朵也常受到影響，導(dǎo)致耳朵畸形或突出。 內(nèi)耳或耳朵中的微小骨頭（小骨）異常會導(dǎo)致患有這種疾病的人出現(xiàn)聽力損失。 Branchio-oculo-facial 綜合征也會影響其他結(jié)構(gòu)和組織。 一些受影響的個體有腎臟異常，例如畸形腎臟或多發(fā)性腎囊腫。 指甲和牙齒也會出現(xiàn)異常，一些患有這種疾病的人頭發(fā)會過早變白。

佳學(xué)基因腮眼面畸形綜合征基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Branchio-oculo-facial綜合征是一種罕見的病癥，盡管患病率未知。
 

腮眼面畸形綜合征致病鑒定基因解碼

Branchio-oculo-facial 綜合征是由 TFAP2A 基因突變引起的。 該基因提供了制造稱為轉(zhuǎn)錄因子 AP-2 α (AP-2α) 的蛋白質(zhì)的說明。 顧名思義，這種蛋白質(zhì)是一種轉(zhuǎn)錄因子，這意味著它附著（結(jié)合）到 DNA 的特定區(qū)域并幫助控制特定基因的活性。 轉(zhuǎn)錄因子 AP-2α 調(diào)節(jié)參與多個細(xì)胞過程的基因，例如細(xì)胞分裂和不再需要的細(xì)胞的自我毀滅（細(xì)胞凋亡）。 這種蛋白質(zhì)在出生前的發(fā)育過程中至關(guān)重要，尤其是形成面部和頸部結(jié)構(gòu)的鰓弓。 大多數(shù)導(dǎo)致鰓-眼-面綜合征的 TFAP2A 基因突變會改變轉(zhuǎn)錄因子 AP-2α 蛋白中的單個蛋白質(zhì)構(gòu)建塊（氨基酸）。 這些變化往往發(fā)生在允許它與 DNA 結(jié)合的蛋白質(zhì)區(qū)域。 如果沒有這個功能，轉(zhuǎn)錄因子AP-2α在發(fā)育過程中就無法控制基因的活性，從而擾亂了眼睛、耳朵和面部的發(fā)育，導(dǎo)致了鰓-眼-面綜合征的特征。 
 

腮眼面畸形綜合征基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

腮眼面畸形綜合征以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細(xì)胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。在大約一半的病例中，受累者從一個受累的親本遺傳突變。剩余的病例其父母在TFAP2A基因中沒有突變。在這些病例中，突變可能在父母的生殖細(xì)胞（卵和精子）形成期間或受累者的早期胎兒發(fā)育中偶然發(fā)生。
 

腮眼面畸形綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Branchio-oculo-facial綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:113620 ；hpo_id:HP:0000028 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bofs/；ICD編碼是Q18.8
 

如何做腮眼面畸形綜合征基因解碼、基因檢測？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實驗室。