【佳學(xué)基因檢測】卡尼綜合癥變異型基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

卡尼綜合癥變異型是英文Carney complex variant的中文翻譯，又叫做卡尼復(fù)合征。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止卡尼綜合癥變異型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做卡尼綜合癥變異型基因解碼、基因檢測？

卡尼綜合征變異體又稱Carney復(fù)合征，與垂體腺瘤1型、多發(fā)性和腎上腺癌有關(guān)。與Carney復(fù)合物變異體相關(guān)的一個重要基因是MYH8（Myosin Heavy Chain 8），其相關(guān)通路/超通路包括GPCR通路和整合素通路。該病影響包括垂體、皮膚和甲狀腺，相關(guān)表型為色素性小結(jié)節(jié)性腎上腺皮質(zhì)病和多發(fā)性皮疹

佳學(xué)基因卡尼綜合癥變異型基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

卡尼復(fù)合征是一種以多種腫瘤風(fēng)險增加為特征的疾病。受影響的個體通常也有皮膚顏色（色素沉著）的變化。這種情況的癥狀和體征通常始于青少年或成年早期。患有卡尼復(fù)全征的人在心臟和身體其他部位發(fā)生稱為黏液瘤的非癌性（良性）腫瘤的風(fēng)險增加。心臟粘液瘤可以在心臟的四個腔中的任何一個發(fā)現(xiàn)，并且可以在多個腔中發(fā)展。這些腫瘤會阻礙血液流經(jīng)心臟，導(dǎo)致嚴重并發(fā)癥或猝死。粘液瘤也可能發(fā)生在皮膚和內(nèi)臟。皮膚粘液瘤表現(xiàn)為皮膚表面的小腫塊或皮下的腫塊。在卡尼復(fù)合征中，黏液瘤切除后有反復(fù)的趨勢?；加锌?a href='http://www.lucasfraser.com/about/jishu/33670.html' target='_blank'>綜合征的人也會在產(chǎn)生激素的（內(nèi)分泌）腺體中發(fā)生腫瘤，比如位于每個腎臟頂部的腎上腺?；加羞@種疾病的人可能患上一種特殊類型的腎上腺疾病，稱為原發(fā)性色素結(jié)節(jié)性腎上腺皮質(zhì)病（PPNAD）。PPNAD使腎上腺產(chǎn)生過量的激素皮質(zhì)醇。高水平的皮質(zhì)醇（皮質(zhì)醇增多癥）可導(dǎo)致庫欣綜合征的發(fā)展。這種綜合征導(dǎo)致面部和上半身體重增加，兒童生長遲緩，皮膚脆弱，疲勞和其他健康問題?；加锌峋C合癥的人還可能患上其他內(nèi)分泌組織的腫瘤，包括甲狀腺、睪丸和卵巢。一種名為腺瘤的腫瘤可能在位于大腦底部的垂體中形成。垂體腺瘤通常導(dǎo)致生長激素分泌過多。過多的生長激素會導(dǎo)致肢端肥大癥，這種疾病的特點是手大腳大、關(guān)節(jié)炎和“粗糙”的面部特征。一些患有卡尼綜合征的人會患上一種罕見的腫瘤，叫做沙粒性黑色素神經(jīng)鞘瘤。這種腫瘤發(fā)生在被稱為雪旺細胞的特殊細胞中，雪旺細胞包裹并隔離神經(jīng)。這種腫瘤通常是良性的，但在某些情況下，它可以變成癌（惡性）。幾乎所有患有卡尼綜合癥的人都有不尋常的皮膚色素沉著區(qū)域。棕色皮膚斑點稱為皮疹可能出現(xiàn)在身體的任何地方，但往往發(fā)生在嘴唇，眼睛，或生殖器周圍。此外，一些患者至少有一個藍黑色痣稱為藍痣。與Carney復(fù)合物變異體相關(guān)的一個重要基因是MYH8.
 

卡尼綜合癥變異型致病鑒定基因解碼

PRKAR1A基因突變導(dǎo)致大多數(shù)病例出現(xiàn)卡尼綜合征。這個基因為制造一種叫做蛋白激酶A的酶的一部分（亞單位）提供了指令，這種酶可以促進細胞生長和分裂（增殖）。由PRKAR1A基因產(chǎn)生的亞單位稱為1型α，有助于控制蛋白激酶A的開啟或關(guān)閉。大多數(shù)導(dǎo)致卡尼復(fù)合體的PRKAR1A基因突變導(dǎo)致異常的1型α亞單位被細胞迅速分解（降解）。缺乏這種亞單位會導(dǎo)致蛋白激酶A比正常情況下更頻繁地啟動，從而導(dǎo)致細胞增殖失控?？峋C合癥的癥狀和體征與身體許多部位細胞生長不受調(diào)控有關(guān)。一些具有卡尼復(fù)合征的個體沒有發(fā)現(xiàn)PRKAR1A基因的突變。在許多這種情況下，這種疾病與2號染色體短臂（p）上的一個特定區(qū)域有關(guān)，即2p16?；蚪獯a人員正在進一上將致病基因定位到特定的核苷酸區(qū)域。

卡尼綜合癥相關(guān)的其他疾病名稱

卡尼綜合癥變異型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，卡尼綜合癥變異型的數(shù)據(jù)庫代碼是:

卡尼綜合癥變異型基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

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