【佳學基因檢測】卵母細胞成熟缺陷1型基因解碼、基因檢測后怎么才能懷孕？
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
卵母細胞成熟缺陷1型是英文Oocyte maturation defect 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止卵母細胞成熟缺陷1型在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。
什么樣的人應當做卵母細胞成熟缺陷1型基因解碼、基因檢測？
佳學基因在彼此沒有血緣關系的女性患者中發(fā)現，這些患者發(fā)病年齡28至33歲，常常被診斷為原發(fā)性不孕癥。經過檢查，卵巢儲備正常，月經周期正常，輸卵管正常，附屬生殖器正常，基礎性激素水平和其他不孕癥相關檢查者不能發(fā)現任何異常。然而，在經過多次試管周期中只能獲得少量的卵母細胞的回收，這些卵母細胞都缺乏透明帶。該病的發(fā)生常常出現在父方和母方生殖都很正常的家庭，具有很大的隱蔽性和欺騙性。
佳學基因卵母細胞成熟缺陷1型基因解碼、基因檢測大數據分析
基因檢測常常只能檢測列入數據庫的位點,一般是通過分析比對下列位點得出檢測結果，但是基因解碼可以檢測分析除下面數據庫以外的位點，還可以分析1000倍以上的變異可能性，使得檢測結果更全、更準。
| 位點代號 | 基因代碼 | 變異情況描述 | 突變類型 | 基因解碼分析 | 變異代碼 | 多態(tài)性代碼 | GRCh37坐標體系 | GRCh38坐標體系 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | ZP1 | NM_207341.3(ZP1):c.1708G>A (p.Val570Met) | SNV | 致病突變 | 689404 | 11:60642655-60642655 | 11:60875182-60875182 | |
| 2 | ZP1 | NM_207341.3(ZP1):c.1430+1G>T | SNV | 致病突變 | 689405 | 11:60641038-60641038 | 11:60873565-60873565 | |
| 3 | ZP1 | NM_207341.3(ZP1):c.1775-8T>C | SNV | 致病突變 | 689406 | 11:60642979-60642979 | 11:60875506-60875506 | |
| 4 | ZP1 | NM_207341.3(ZP1):c.1169_1176del (p.Ile390fs) | deletion | 致病突變 | 127200 | rs587777362 | 11:60640688-60640695 | 11:60873215-60873222 |
卵母細胞成熟缺陷1型致病鑒定基因解碼
人類透明帶（ZP）是由卵母細胞周圍的ZP1、ZP2、ZP3和ZP4組成的細胞外糖蛋白基質，在受精過程中起著重要的作用。ZP的結構和功能改變會影響受精過程，導致女性不育。在以往的研究中發(fā)現ZP1或ZP1突變導致空卵泡綜合征或不孕。根據《人基因序列變化與人體疾病表征》，卵母細胞成熟缺陷1型是由ZP1突變引起的。但是其他基因突變引起的女性不孕癥與該病引起的不孕癥有相同的表型，但是生育方案互不相同。
卵母細胞成熟缺陷1型基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
由卵母細胞成熟缺陷1型引起的不孕癥經過試管嬰兒生育后代時，請咨詢佳學基因以獲得試管嬰兒是否需要進行胚胎篩選、以及是否需要對父方的基因進行檢測以確保嬰兒的健康。
卵母細胞成熟缺陷1型的數據庫代碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，卵母細胞成熟缺陷1型的數據庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關注支持。
卵母細胞成熟缺陷1型基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？
可以直接撥找電話4001601189直接預約，也可以訪問jiaxuejiyin.com進行預約或解讀。另外一個方便的途徑是通過佳學基因的微信公眾號進行一對一咨詢解讀。
(責任編輯：佳學基因)
