【佳學(xué)基因檢測(cè)】圍產(chǎn)期致死性成骨不全隱性基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
圍產(chǎn)期致死性成骨不全隱性是英文Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止圍產(chǎn)期致死性成骨不全隱性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做圍產(chǎn)期致死性成骨不全隱性基因解碼、基因檢測(cè)?
口-面-指綜合征(oral-facial-digital syndromes,OFDS)主要表現(xiàn)為口腔頜面部畸形、手足骨骼畸形或伴有腎臟、神經(jīng)系統(tǒng)等多系統(tǒng)畸形,臨床罕見(jiàn)。本病征病因未明,可能為伴有不同外顯率的X伴性顯性突變性疾病,女性發(fā)病較多,男性患病常致死。有人觀察到患者的染色體C組(6?12)為部分三體型。根據(jù)臨床表現(xiàn)及遺傳學(xué)的不同分為兩型:I 型即Papi-llon-Leage-Psaume三氏綜合征,呈X染色體限制性遺傳,故患者必定為女性;Ⅱ型即Mohr綜合征,呈常染色體隱性遺傳,多見(jiàn)于男性。I型:患者僅限于女性,舌發(fā)育不良,舌裂呈分葉狀,舌系帶肥厚増生,舌錯(cuò)構(gòu)瘤,上下頜骨齒槽突起側(cè)構(gòu)形成(60%?90%),腭裂(40%),下領(lǐng)門齒缺失,常發(fā)生腭裂及懸雍垂裂,兩眼距過(guò)寬,限裂斜向外下方,外斜視,鼻根增寬,顴骨發(fā)育不全,四肢管狀骨呈不規(guī)則短小,融合成鞍形指,但多指癥少見(jiàn),多見(jiàn)合趾癥或拇指一側(cè)或雙側(cè)增寬,頭發(fā)稀疏易脫落,智力低下。一般不一定有染色體改變。Ⅱ型:多見(jiàn)于男性,舌亦呈分葉狀,舌系帶肥厚,很少發(fā)生腭裂,顴骨和上、下頜骨發(fā)育不全,多指(趾),短指(趾),融合指(趾),第5指內(nèi)彎畸形。身材短矮,常伴有雙側(cè)性氣體傳導(dǎo)障礙性耳聾,顏面皮膚正常,頭發(fā)無(wú)稀疏脫落。本病征目前尚無(wú)待殊治療的方法。本病征的預(yù)后方面,除智力稍差外,很少發(fā)生夭折。
佳學(xué)基因Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal致病鑒定基因解碼
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性
圍產(chǎn)期致死性成骨不全隱性的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,圍產(chǎn)期致死性成骨不全隱性的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:617563。
圍產(chǎn)期致死性成骨不全隱性基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎?
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