【佳學(xué)基因檢測(cè)】做約翰遜-布利澤德綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

約翰遜-布利澤德綜合癥是英文Johanson-Blizzard syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;鼻翼發(fā)育不良，甲狀腺功能減退，胰源性胃液缺乏和先天性耳聾綜合征。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止約翰遜-布利澤德綜合癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常 生殖系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做約翰遜-布利澤德綜合癥基因解碼、基因檢測(cè)？

Johanson-Blizzard綜合征是一種常染色體隱性遺傳疾病，其特征是生長(zhǎng)不良，精神發(fā)育遲滯和變異的畸形特征，包括鼻a的發(fā)育不全或發(fā)育不全，頭發(fā)模式異?；蝾^皮缺陷，以及牙齒缺失。其他特征包括甲狀腺機(jī)能減退，感覺神經(jīng)性聽力喪失，肛門閉鎖和胰腺外分泌功能不全（Al-Dosari等人，2008年總結(jié)）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;女性內(nèi)生殖器異常;隱睪;尿道下裂;陰莖;腎積水;直腸陰道瘺;小牙;糖尿病;甲狀腺功能減退癥;單橫掌手褶皺; Cafe-au-lait spot;外胚層發(fā)育不良;隔膜陰道;顱骨缺損。該病臨床表征有：女性內(nèi)生殖器異常；隱睪；尿道下裂；小陰莖；腎積水；直腸陰道瘺；小牙畸形；糖尿??；甲狀腺功能減退癥；斷掌；咖啡斑；外胚層發(fā)育不良；陰道縱隔；顱骨缺損。

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Johanson-Blizzard syndrome致病鑒定基因解碼

Johanson-Blizzard syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

Johanson-Blizzard syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，約翰遜-布利澤德綜合癥的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:243800；ICD編碼是Q87.8

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