【佳學(xué)基因檢測(cè)】C樣綜合征基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
C樣綜合征是英文C-like syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止C樣綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常
;生殖系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做C樣綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?
C綜合征,也稱為Opitz trigonocephaly綜合征,是一種畸形綜合征,其特征為三角頭畸形,嚴(yán)重精神發(fā)育遲滯,張力減退,可變的心臟缺陷,多余的皮膚和變態(tài)的面部特征,包括上瞼下裂,內(nèi)側(cè)褶皺,凹陷的鼻梁和低位,向后旋轉(zhuǎn)的耳朵(Kaname等人,2007年總結(jié)).C綜合征表現(xiàn)出與Bohring-Opitz綜合征或C樣綜合征(605039)的表型重疊,這是一種比C綜合征更嚴(yán)重的特征,由染色體20q11上ASXL1基因雜合突變(612990)。臨床特征:常染色體隱性遺傳;隱睪;腭裂;附件口腔系帶;薄朱紅色邊框; Trigonocephaly;長(zhǎng)中人;低位,向后旋轉(zhuǎn)的耳朵;前哨的;短脖子;上瞼裂; Pectus excavatum;單橫掌手褶皺;指畸形;手多指。該病臨床表征有:隱睪;腭裂;附加口腔系帶;薄嘴唇;三角頭畸形;長(zhǎng)人中;低位后旋轉(zhuǎn)耳;鼻孔前翻;短頸;瞼裂上斜;漏斗胸;斷掌;并指(趾)畸形;多指癥。
佳學(xué)基因C-like syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
C-like syndrome致病鑒定基因解碼
C-like syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性; 常染色體隱性
C樣綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,C樣綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:211750。
C樣綜合征基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎?
不一樣。一般來說,基因檢測(cè)的時(shí)間很短。基因解碼因?yàn)闄z測(cè)的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過基因檢測(cè),所以需要的時(shí)間相對(duì)來說要長(zhǎng)一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)