【佳學(xué)基因檢測】什么人要做卡菲病基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

卡菲病是英文Caffey disease的中文翻譯。這一疾病又叫做Caffey-Silverman syndrome ；de Toni-Caffey disease ；infantile cortical hyperostosis;骨皮質(zhì)增生癥, conticul hyperostosis。嬰兒卡菲病是一種罕見的疾病，其特征是伴隨骨膜下新骨形成的急性炎癥，伴有發(fā)熱、疼痛和上覆軟組織腫脹。 癥狀在出生后的先進(jìn)周內(nèi)出現(xiàn)，并在兩歲前自發(fā)消退。 許多但不是全部受影響的個(gè)體攜帶雜合致病性 COL1A1 變異體 (c.3040C>T, p.(Arg1014Cys))。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止卡菲病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做卡菲病基因解碼、基因檢測？

卡菲病，也叫嬰兒骨皮質(zhì)增生癥，是一種常見于嬰兒的骨病。卡菲病的主要特征是新生骨過度產(chǎn)生。骨骼異常主要影響顎骨、肩胛骨、鎖骨、手臂和腿的長骨骨干。病變骨的寬度可以增加至原來的兩到三倍，這可以通過x射線成像看到。在某些情況下，彼此相鄰的兩個(gè)骨病變，如兩個(gè)相鄰肋骨或前臂相鄰的長骨（橈、尺骨）或小腿相鄰長骨（脛、腓骨）融合在一起?？ǚ萍膊〉幕純阂部捎嘘P(guān)節(jié)和肌肉等軟組織疼痛、紅腫?；疾〉膵胗變哼€可能發(fā)熱、煩躁。 卡菲病的癥狀和體征通常在患兒5個(gè)月前出現(xiàn)。在極少數(shù)情況下，骨骼畸形在出生前幾個(gè)星期內(nèi)發(fā)生，可以通過超聲影像檢查發(fā)現(xiàn)。產(chǎn)前致死性皮質(zhì)醇增多是一種更為嚴(yán)重的疾病，可導(dǎo)致新生兒在出生前或出生后不久死亡，有時(shí)也被稱為產(chǎn)前致死性卡菲病，但通常被看作一個(gè)獨(dú)立的疾病。 卡菲病相關(guān)的腫脹和疼痛癥狀通常在幾個(gè)月內(nèi)緩解，原因尚不明確。通過正常的骨重建過程，過量的骨通常在患者2歲之前溶解吸收并被新生骨取代， x射線圖像上檢測不到病癥。然而，如果是關(guān)節(jié)處兩個(gè)相鄰的骨發(fā)生融合，則很可能不會(huì)自然溶解吸收，因此會(huì)導(dǎo)致相關(guān)癥狀。例如，肋骨融合可導(dǎo)致脊柱側(cè)凸、或胸廓活動(dòng)受限，導(dǎo)致呼吸問題。 大多數(shù)卡菲病患者度過幼兒期后沒有進(jìn)一步的癥狀，偶見骨質(zhì)增生于數(shù)年后再次反復(fù)。此外，一些曾在嬰兒期患卡菲病的人成年后伴有其他骨骼系統(tǒng)或結(jié)締組織病變，骨骼與結(jié)締組織維持身體強(qiáng)度和柔韌性，受影響的患者會(huì)出現(xiàn)關(guān)節(jié)松弛，皮膚彈性增加或疝。

佳學(xué)基因Caffey disease基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

據(jù)估計(jì)，在全世界的嬰兒中，卡菲?。–affey病，也叫嬰兒骨皮質(zhì)增生癥）的患病率約為3/1000。在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中已經(jīng)描述了幾百個(gè)病例。研究人員認(rèn)為這種疾病可能未被充分診斷，因?yàn)樗ǔＴ谟變浩谙А?br />  

Caffey disease致病鑒定基因解碼

《骨科基因檢測位點(diǎn)是如何確立的？》指出，COL1A1基因的突變導(dǎo)致卡菲?。–affey病，也叫嬰兒骨皮質(zhì)增生癥）。COL1A1基因編碼了I型膠原蛋白的一部分。膠原蛋白是一種增強(qiáng)和支持身體中許多組織（包括軟骨，骨，腱和皮膚）的蛋白質(zhì)家族。在這些組織中，I型膠原存在于細(xì)胞周圍。膠原分子以非常強(qiáng)和柔性的細(xì)長原纖維交聯(lián)。I型膠原蛋白是人體中賊豐富的膠原蛋白。致病的COL1A1基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)836位半胱氨酸替換成精氨酸（寫作Arg836Cys或R836C）。這種突變導(dǎo)致I型膠原原纖維尺寸和形狀異常，但是不知道這些變化如何導(dǎo)致Caffey病的體征和癥狀
 

Caffey disease基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝通常足以引起病癥。約20%的具有致病突變的人不經(jīng)歷其體征或癥狀，這種現(xiàn)象稱為不有效外顯率。在一些病例中，受累者從父母遺傳了突變。其他病例由基因中的新突變引起，并且發(fā)生在沒有家族病史的人中。佳學(xué)基因收集的遺傳病基因檢測病案集中，對 28 個(gè)懷疑患有卡菲病的家庭中的 COL1A1 進(jìn)行了測序，并對患者皮膚活檢進(jìn)行了超微結(jié)構(gòu)、免疫細(xì)胞化學(xué)和生化膠原蛋白研究。結(jié)果在 23 個(gè)家族中鑒定出 p.(Arg1014Cys) 變異，并在五個(gè)家族中發(fā)現(xiàn)了一個(gè)新的雜合致病性 COL1A1 變異（c.2752C>T，p.（Arg918Cys））。 精氨酸到半胱氨酸的取代都位于 proα1(I) 原膠原鏈的三螺旋結(jié)構(gòu)域。 真皮成纖維細(xì)胞（一名患有 p.(Arg1014Cys) 和一名患有 p.(Arg918Cys) 的患者）產(chǎn)生了具有二硫鍵連接的 proα1(I) 鏈的分子，這些分子僅由 p.(Arg1014Cys) 分泌。 未檢測到 I 型前膠原的細(xì)胞內(nèi)積累。 真皮顯示出膠原纖維直徑和堆積的輕度超微結(jié)構(gòu)異常。

Caffey disease的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，卡菲病的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:114000 ；hpo_id:HP:0000557 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/caffey/；ICD編碼是M89.8
 

什么人要做卡菲病基因解碼、基因檢測？

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