【佳學(xué)基因檢測】做Schwartz-Jampel綜合征基因解碼、基因檢測需要多長時間？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

Schwartz-Jampel綜合征是英文Schwartz-Jampel syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做chondrodystrophic myotonia myotonic myopathy, dwarfism, chondrodystrophy, and ocular and facial abnormalities Schwartz-Jampel-Aberfeld syndrome Schwartz-Jampel syndrome, type 1 SJA syndrome SJS SJS1 Schwartz Jampel syndrome type 1;Schwartz-Jampel綜合征, 軟骨營養(yǎng)障礙性肌強(qiáng)直, 軟骨營養(yǎng)不良性肌強(qiáng)直。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Schwartz-Jampel綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Schwartz-Jampel綜合征基因解碼、基因檢測？

Schwartz-Jampel綜合征是一種以有效、悠久、長期、很久性肌強(qiáng)直和稱為軟骨發(fā)育不良的骨異常為特征的罕見疾病。該病的體征和癥狀在出生后的某個時間變得明顯，通常在幼兒期。肌肉僵硬或軟骨發(fā)育不良可能首先出現(xiàn)。在兒童期，肌肉和骨骼異常惡化，大多數(shù)患者具有正常的壽命。Schwartz-Jampel綜合征的具體特征變化很大。 肌強(qiáng)直包括用于全身運(yùn)動的骨骼肌肌肉的連續(xù)收縮。這種持續(xù)的肌肉收縮導(dǎo)致僵硬，干擾進(jìn)食，坐，走路和其它運(yùn)動。面部肌肉的持續(xù)收縮導(dǎo)致眼瞼狹小、舔嘴唇及固定的、“面具樣”的面部表情。這種面部特征在Schwartz-Jampel綜合征中非常特異?；颊咭部赡芙?，并經(jīng)歷異常眨眼或眼瞼痙攣。 軟骨發(fā)育不全會影響骨骼的發(fā)育，特別是胳膊和腿部的長骨及臀部的骨骼。這些骨頭縮短，末端異常寬，所以患者身材矮小。長骨也可能異常彎曲。與Schwartz-Jampel綜合征相關(guān)的其它骨骼異常包括胸椎突出，脊柱異常彎曲，扁平椎以及被稱為攣縮、進(jìn)一步限制運(yùn)動的關(guān)節(jié)異常。 研究人員賊初描述了兩種類型的Schwartz-Jampel綜合征。1型具有上述的體征和癥狀，而2型具有更嚴(yán)重的骨骼異常和其它健康問題，并且在嬰兒早期危及生命。研究人員后來發(fā)現(xiàn)，他們認(rèn)為的Schwartz-Jampel綜合征2型實(shí)際上是由另一種基因突變引起的Stüve-Wiedemann綜合征的一部分。他們建議不再使用2型Schwartz-Jampel綜合征來命名疾病。

佳學(xué)基因Schwartz-Jampel syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Schwartz-Jampel綜合征似乎是一種罕見病。醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中報道了約150例。

Schwartz-Jampel syndrome致病鑒定基因解碼

Schwartz-Jampel綜合征由HSPG2基因突變引起。該基因編碼了串珠素蛋白。這種蛋白質(zhì)存在于細(xì)胞外基質(zhì)基底膜中。串珠素也存在于軟骨中，這是一種堅韌、柔軟的組織，在早期發(fā)育過程中構(gòu)成骨骼的大部分成分。除了繼續(xù)覆蓋和保護(hù)骨的末端并且存在于鼻和外耳中的軟骨之外，大多數(shù)軟骨會被轉(zhuǎn)化為骨。串珠素具有多種功能，包括細(xì)胞信號傳導(dǎo)和維持基底膜和軟骨的正常。它還在神經(jīng)肌肉接頭處起關(guān)鍵作用，所述神經(jīng)肌肉接頭是神經(jīng)細(xì)胞末端和肌肉細(xì)胞之間的區(qū)域，其中信號被中繼以觸發(fā)肌肉收縮。引起Schwartz-Jampel綜合征的突

Schwartz-Jampel syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

Schwartz-Jampel syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Schwartz-Jampel綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:255800 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是G71.1

做Schwartz-Jampel綜合征基因解碼、基因檢測需要多長時間？

不管佳學(xué)基因的報告是多么迅速，都要及時進(jìn)行基因解碼、基因檢測，這樣可以為生命和健康贏得時間。一般來說，基因檢測的時間很短。基因解碼因?yàn)闄z測的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過基因檢測，所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)