【佳學(xué)基因檢測】如何做肌營養(yǎng)不良癥-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

肌營養(yǎng)不良癥-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病是英文Muscular dystrophy-dystroglycanopathy的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止肌營養(yǎng)不良癥-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做肌營養(yǎng)不良癥-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病基因解碼、基因檢測？

具有腦和眼睛異常的先天性肌營養(yǎng)不良癥 - 畸形亢進(jìn)癥（A型）是一種常染色體隱性遺傳疾病，具有特征性的腦和眼睛畸形，嚴(yán)重的精神發(fā)育遲滯，先天性肌營養(yǎng)不良，并且通常在出生后的頭幾年死亡。大腦顯示鵝卵石lissencephaly，皮質(zhì)畸形。表型包括替代臨床名稱Walker-Warburg綜合征（WWS）和肌肉 - 眼腦疾病（MEB）。這種疾病代表了由α-肌營養(yǎng)不良糖（DAG1; 128239）糖基化缺陷引起的類似疾病的表型譜的賊嚴(yán)重結(jié)束，統(tǒng)稱為“dystroglycanopathies”（Vuillaumier-Barrot等人，2012年總結(jié)）。表型描述和對肌營養(yǎng)不良癥 - A型營養(yǎng)不良癥的遺傳異質(zhì)性的討論，參見MDDGA1（236670）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;性腺發(fā)育不全;肌營養(yǎng)不良癥;小腦發(fā)育不良;視網(wǎng)膜發(fā)育不良。該病臨床表征有：性腺發(fā)育不全；肌營養(yǎng)不良；小腦發(fā)育不良；視網(wǎng)膜發(fā)育不良。

佳學(xué)基因Muscular dystrophy-dystroglycanopathy基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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常染色體隱性遺傳病

肌營養(yǎng)不良癥-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，肌營養(yǎng)不良癥-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:615041。

如何做肌營養(yǎng)不良癥-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病基因解碼、基因檢測？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)