【佳學(xué)基因檢測】怎么做肌營養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病（先天性腦和眼睛異常）a型1型基因解碼、基因檢測?

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

肌營養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白?。ㄏ忍煨阅X和眼睛異常）a型1型是英文Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止肌營養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白?。ㄏ忍煨阅X和眼睛異常）a型1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做肌營養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白?。ㄏ忍煨阅X和眼睛異常）a型1型基因解碼、基因檢測？

先天性肌營養(yǎng)不良癥 - 伴有腦部和眼部異常的畸形糖尿?。ˋ型）是一種常染色體隱性遺傳疾病，先天性肌營養(yǎng)不良導(dǎo)致生命早期肌肉無力，腦和眼睛異常。它通常與精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩和預(yù)期壽命縮短有關(guān)。表型包括替代臨床名稱Walker-Warburg綜合征（WWS）和肌肉 - 眼腦疾?。∕EB）。這種疾病代表了由于α-肌營養(yǎng)不良的糖基化缺陷導(dǎo)致的類似疾病表型譜的賊嚴(yán)重結(jié)束（DAG1; 128239），統(tǒng)稱為“dystroglycanopathies”（摘自Stevens等，2013）。對(duì)于一般的表型描述并討論肌營養(yǎng)不良癥 - A型營養(yǎng)不良癥的遺傳異質(zhì)性，參見MDDGA1（236670）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;白內(nèi)障;視網(wǎng)膜脫離;近視;視神經(jīng)發(fā)育不全;電機(jī)延遲;小腦發(fā)育不全;多小腦回;小腦囊腫;肌營養(yǎng)不良癥;嚴(yán)重肌肉張力減退;小腦發(fā)育不良。該病臨床表征有：白內(nèi)障；視網(wǎng)膜脫離；近視；視神經(jīng)發(fā)育不全；運(yùn)動(dòng)延遲；小腦發(fā)育不全；多小腦回；小腦囊腫；肌營養(yǎng)不良；嚴(yán)重的肌張力減退；小腦發(fā)育不良。

佳學(xué)基因Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 1基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 1致病鑒定基因解碼

Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

肌營養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白?。ㄏ忍煨阅X和眼睛異常）a型1型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，肌營養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白?。ㄏ忍煨阅X和眼睛異常）a型1型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:615181。

怎么做肌營養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白?。ㄏ忍煨阅X和眼睛異常）a型1型基因解碼、基因檢測?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)