【佳學(xué)基因檢測】巨軸索神經(jīng)病變2常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

巨軸索神經(jīng)病變2常染色體顯性遺傳是英文Giant axonal neuropathy 2, autosomal dominant的中文翻譯。這一疾病又叫做absent patellae, scrotal hypoplasia, renal anomalies, facial dysmorphism, and mental retardation GPS;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止巨軸索神經(jīng)病變2常染色體顯性遺傳在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病 生殖系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做巨軸索神經(jīng)病變2常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測？

Genitopatellar綜合癥是一種罕見的疾病，其特征在于生殖器異常、缺失或發(fā)育不良的膝蓋（髕骨）、智力殘疾和身體其他部位的異常。受累男性的生殖器異常通常包括隱睪癥和陰囊不發(fā)育。受累女性可能具有增大的陰蒂（陰蒂增大）和小陰唇。萎縮或欠發(fā)達(dá)的髕骨是與該病相關(guān)的賊常見的骨骼異常。受累者可能具有其它骨骼問題，包括涉及髖和膝蓋的關(guān)節(jié)畸形（攣縮）或馬蹄足。脊柱，肋骨，鎖骨和骨盆異常也有報(bào)道。生殖器-髕骨綜合癥也與延遲發(fā)育和智力殘疾有關(guān)——這通常很嚴(yán)重。受累者可能具有小的頭部（小頭癥）和結(jié)構(gòu)性大腦異常，包括胼胝體（連接大腦的左半部分和右半部分的組織）不發(fā)達(dá)或不存在。生殖器-髕骨綜合癥患者可能具有獨(dú)特的面部特征，如臉頰和眼睛突出，具有圓形先進(jìn)的寬闊的鼻子，異常小的下巴（小頜畸形）或下巴（下顎）突出以及頭部兩鬢變窄。許多受累的嬰兒具有弱肌張力（肌張力低下），導(dǎo)致呼吸和進(jìn)食困難。該病癥還可能與心臟，腎臟和牙齒的異常相關(guān)。

佳學(xué)基因Giant axonal neuropathy 2, autosomal dominant基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Genitopatellar綜合征發(fā)病率估計(jì)小于百萬分之一。醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中至少報(bào)道了18例。

Giant axonal neuropathy 2, autosomal dominant致病鑒定基因解碼

Genitopatellar綜合征由KAT6B基因中的突變引起。該基因編碼組蛋白乙酰轉(zhuǎn)移酶。這些酶修飾組蛋白，其是附著（結(jié)合）于DNA并賦予染色體形狀的結(jié)構(gòu)蛋白。通過向組蛋白中加入一個(gè)稱為乙酰基的小分子，組蛋白乙酰轉(zhuǎn)移酶控制某些基因的活性。關(guān)于KAT6B基因產(chǎn)生的組蛋白乙酰轉(zhuǎn)移酶的功能了解甚少。該酶似乎調(diào)節(jié)對早期發(fā)育重要的基因，包括骨骼和神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育。引起Genitopatellar綜合征的突變發(fā)生在KAT6B基因的末端附近，并導(dǎo)致生成縮短的組蛋白乙酰轉(zhuǎn)移酶。研究人員懷疑縮短的酶可能與正常酶發(fā)揮不同的作

Giant axonal neuropathy 2, autosomal dominant基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

該病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變的基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。所有報(bào)道的病例都來自基因的新突變，并發(fā)生在沒有家族病史的人群中。

巨軸索神經(jīng)病變2常染色體顯性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，巨軸索神經(jīng)病變2常染色體顯性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:606170 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/kat6b-dis/。

巨軸索神經(jīng)病變2常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測報(bào)告看得懂嗎？

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