【佳學(xué)基因檢測】急性間歇性卟啉癥非紅系細(xì)胞變體基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

急性間歇性卟啉癥非紅系細(xì)胞變體是英文Porphyria, acute intermittent, nonerythroid variant的中文翻譯。這一疾病又叫做Facio-genito-popliteal syndrome PPS;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止急性間歇性卟啉癥非紅系細(xì)胞變體在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病 生殖系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做急性間歇性卟啉癥非紅系細(xì)胞變體基因解碼、基因檢測？

腘翼狀胬肉綜合征是一種影響臉，皮膚和生殖器發(fā)育的疾病。多數(shù)患者生來唇裂、腭裂或兩者兼有?；颊呦麓街行挠邪键c(diǎn)，凹點(diǎn)處的唾液和粘液腺使下唇濕潤。下唇組織突起也時(shí)有發(fā)生。在某些情況下，患者牙齒有缺失。 腘翼狀胬肉綜合征患者生來具有網(wǎng)狀花紋皮膚，位于膝關(guān)節(jié)后，如不通過手術(shù)切除，移動會受限?；颊呤种富蚰_趾處的皮膚也會出現(xiàn)網(wǎng)狀，或存在手指腳趾融合，患者大腳趾指甲上的皮膚、上下眼瞼或上下咽喉鏈接處的組織，呈三角形褶皺?；颊呱称鳟惓＃?，女性外生殖器的異常小褶皺（大陰唇發(fā)育不全）。男性患者有隱睪或陰囊一分為二（裂陰囊）。 具有唇裂或腭裂特征的腘翼狀胬肉綜合征患者，除具有該病其他患者的病癥外，語言發(fā)育遲緩，學(xué)習(xí)障礙或其他輕度認(rèn)知問題的風(fēng)險(xiǎn)增加。患者的平均智商同普通人群相比并無明顯差異。

佳學(xué)基因Porphyria, acute intermittent, nonerythroid variant基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

腘翼狀胬肉綜合征是一種罕見病，發(fā)生率約為三十萬分之一。

Porphyria, acute intermittent, nonerythroid variant致病鑒定基因解碼

IRF6基因的突變導(dǎo)致了腘翼狀胬肉綜合征。 IRF6基因編碼了在早期發(fā)育中起重要作用的蛋白質(zhì)。這種蛋白質(zhì)是一種轉(zhuǎn)錄因子，它能附著（結(jié)合）DNA的特定區(qū)域并有助于控制特定基因的活性。IRF6蛋白在發(fā)育成頭部和臉部組織的胚胎細(xì)胞中有活性。它還參與身體其他部分的發(fā)育——包括皮膚和生殖器。引起腘翼狀胬肉綜合征的IRF6基因突變可能改變轉(zhuǎn)錄因子調(diào)節(jié)某些基因活性的能力。這會影響面部，皮膚和生殖器中組織的發(fā)育和成熟，導(dǎo)致腘翼狀胬肉綜合征的體征和癥狀。

Porphyria, acute intermittent, nonerythroid variant基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。

急性間歇性卟啉癥非紅系細(xì)胞變體的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，急性間歇性卟啉癥非紅系細(xì)胞變體的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:119500 hpo_id:HP:0000028。

急性間歇性卟啉癥非紅系細(xì)胞變體基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

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