產(chǎn)品簡介

有呼吸系統(tǒng)疾病怎么辦？

基因解碼列表

產(chǎn)品優(yōu)勢

基因解碼分析技術(shù)

• 

  全面

  測序全部基因，獲得完整基因序列，致病基因檢出率高。

• 

  獨(dú)到

  基于基因功能分析，突破數(shù)據(jù)庫局限，基因突變意義更明確。

• 

  正確

  將致病基因定位到特定位點(diǎn)，明確發(fā)病根源。

• 

  專業(yè)

  根據(jù)國際標(biāo)準(zhǔn)，溯源診斷治療，臨床研究和應(yīng)用價(jià)值高。

• 

  方便

  樣本采集簡單易操作，用紫色蓋采血管采集 3-5ml 抗凝靜脈血。

• 

  實(shí)用

  獲得用藥指導(dǎo)、婚戀和生育建議，阻斷疾病遺傳。

適用人群

哪些人適合做呼吸系統(tǒng)疾病基因檢測？

臨床意義

做這個(gè)檢測有什么用？

• 1

  明確呼吸系統(tǒng)疾病是否為基因病

• 2

  找到導(dǎo)致呼吸系統(tǒng)疾病發(fā)生的基因原因

• 3

  根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ?、設(shè)計(jì)治療方案

• 4

  設(shè)計(jì)生育方案，規(guī)避病孩的出生

• 5

  為基因矯正治療提供依據(jù)

• 6

  指導(dǎo)干細(xì)胞的選擇應(yīng)用

樣本類型與檢測周期

檢測流程

• 

  檢測咨詢

• 

  檢測采集與寄送

• 

  基因解碼

• 

  出具報(bào)告

• 

  遺傳咨詢

案例分享

基因解碼輔助臨床診斷，幫孩子明確病因

受檢者情況

林允（化名），10歲，自2歲起開始間斷咳嗽、持續(xù)咳痰，多次入院治療病情稍有緩和，但是經(jīng)常反復(fù)。一個(gè)月前因病情加重而再次入院觀察治療。因無法從臨床表征上明確病因，于是送檢患者血液樣本至佳學(xué)基因進(jìn)行致病基因鑒定基因解碼。

基因解碼結(jié)果

基因	染色體	核苷酸變化	氨基酸變化	純合/雜合	數(shù)據(jù)庫對(duì)比	基因解碼分析	遺傳方式	基因功能/疾病表型	變異來源
CFTR	7q31.2	c.T2G	p.M1R	純合	Uncertain	pathogenic	AR	囊性纖維化	--

基因解讀與遺傳咨詢

數(shù)據(jù)庫比對(duì)結(jié)果顯示，林允CFTR基因發(fā)生一處意義未明的純合突變。根據(jù)基因解碼致病性分析，該突變影響了編碼蛋白的結(jié)構(gòu)或功能，與囊性纖維化的發(fā)病相關(guān)，結(jié)合林允臨床癥狀，該突變考慮為與囊性纖維化相關(guān)的純合突變，是導(dǎo)致發(fā)病的重要致病性因素。

CFTR基因是囊性纖維化的致病基因，該病可導(dǎo)致呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)等異常。根據(jù)基因解碼結(jié)果，明確了患兒的發(fā)病原因及臨床診斷，醫(yī)生可以據(jù)此為其設(shè)計(jì)治療方案?；蚪獯a專家提示，當(dāng)出現(xiàn)不明原因的呼吸系統(tǒng)疾病癥狀等異常情況應(yīng)及早進(jìn)行正確全面的致病基因鑒定，明確診斷，避免誤診，從而有針對(duì)性的對(duì)疾病進(jìn)行控制與治療。

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