【佳學(xué)基因檢測(cè)】常見變異性免疫缺陷顯性基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

常見變異性免疫缺陷顯性是英文Common Variable Immune Deficiency, Dominant的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止常見變異性免疫缺陷顯性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于免疫系統(tǒng)疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做常見變異性免疫缺陷顯性基因解碼、基因檢測(cè)？

常見變異性免疫缺陷?。–VID）是一種臨床和基因異質(zhì)性疾病群，其特征在于抗體缺陷，低丙種球蛋白血癥，反復(fù)細(xì)菌感染和無法對(duì)抗原產(chǎn)生抗體應(yīng)答。缺陷是由于B細(xì)胞分化失敗和免疫球蛋白分泌受損造成的;循環(huán)B細(xì)胞的數(shù)量通常在正常范圍內(nèi)，但可以很低。大多數(shù)CVID患者在10歲后出現(xiàn)感染。 CVID代表原發(fā)性免疫缺陷疾病的賊常見形式，并且是一次抗體缺陷的賊常見形式。約有10％至20％的CVID診斷患者有該病的家族史。

佳學(xué)基因Common Variable Immune Deficiency, Dominant基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

據(jù)佳學(xué)基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析，全世界 25,000 到 50,000 人中有 1 人受到 CVID 的影響，盡管不同人群的患病率可能不同。
 

Common Variable Immune Deficiency, Dominant致病鑒定基因解碼

在大約 90% 的病例中，CVID 的病因不明。 這種情況很可能是由環(huán)境和遺傳因素引起的。 雖然具體的環(huán)境因素尚不清楚，但據(jù)信 CVID 中的遺傳影響是基因突變，這些基因參與稱為 B 細(xì)胞的免疫系統(tǒng)細(xì)胞的發(fā)育和功能。 B 細(xì)胞是專門的白細(xì)胞，有助于保護(hù)身體免受感染。 當(dāng) B 細(xì)胞成熟時(shí)，它們會(huì)產(chǎn)生稱為抗體（也稱為免疫球蛋白）的特殊蛋白質(zhì)。 這些蛋白質(zhì)附著在外來顆粒上，將它們標(biāo)記為待破壞。 與 CVID 相關(guān)的基因突變會(huì)導(dǎo)致功能失調(diào)的 B 細(xì)胞無法產(chǎn)生足量的抗體。

在大約 10% 的病例中，CVID 的遺傳原因是已知的。 至少 13 個(gè)基因的突變與 CVID 相關(guān)。 賊常見的突變發(fā)生在 TNFRSF13B 基因中。 該基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)在 B 細(xì)胞的存活和成熟以及抗體的產(chǎn)生中發(fā)揮作用。 TNFRSF13B 基因突變破壞 B 細(xì)胞功能和抗體產(chǎn)生，導(dǎo)致免疫功能障礙。 與 CVID 相關(guān)的其他基因也參與免疫系統(tǒng)細(xì)胞的功能和成熟，尤其是 B 細(xì)胞； 這些基因的突變僅占病例的一小部分。

所有 CVID 患者都缺乏兩種或三種特異性抗體。 有些人缺乏稱為免疫球蛋白 G (IgG) 和免疫球蛋白 A (IgA) 的抗體，而其他人除了缺乏 IgG 和 IgA 外，還缺乏免疫球蛋白 M (IgM)。 這些抗體的缺乏使患有這種疾病的人難以抵抗感染。 隨著時(shí)間的推移，異常和不足的免疫反應(yīng)可能會(huì)導(dǎo)致癌癥風(fēng)險(xiǎn)增加。 此外，麻疹和流感等疾病的疫苗不能為 CVID 患者提供保護(hù)，因?yàn)樗鼈儫o法產(chǎn)生抗體反應(yīng)。

Common Variable Immune Deficiency, Dominant基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

大多數(shù) CVID 病例是散發(fā)性的，并且發(fā)生在沒有明顯家族病史的人群中。 這些病例可能是環(huán)境和遺傳因素復(fù)雜相互作用的結(jié)果。

在極少數(shù)情況下，CVID 以常染色體隱性遺傳模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中基因的兩個(gè)拷貝都有突變。 常染色體隱性遺傳病患者的父母各攜帶一份突變基因，但他們通常不會(huì)表現(xiàn)出這種病癥的體征和癥狀。

在少數(shù)情況下，這種情況以常染色體顯性遺傳模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中一個(gè)改變基因的拷貝就足以引起這種疾病。

當(dāng) CVID 由 TNFRSF13B 基因突變引起時(shí)，它通常是散發(fā)性的，并且是生殖細(xì)胞（卵子或精子）形成期間或早期胚胎發(fā)育過程中發(fā)生的基因新突變的結(jié)果。 當(dāng) TNFRSF13B 基因突變遺傳時(shí)，它們會(huì)導(dǎo)致常染色體顯性 CVID 或常染色體隱性 CVID。

并非所有遺傳了與 CVID 相關(guān)的基因突變的人都會(huì)患上這種疾病。 在許多情況下，受影響的孩子有一個(gè)未受影響的父母，他們有相同的突變。 這種疾病的發(fā)生可能需要額外的遺傳或環(huán)境因素。

常見變異性免疫缺陷顯性的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，常見變異性免疫缺陷顯性的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
 

常見變異性免疫缺陷顯性基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

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