【佳學(xué)基因檢測(cè)】類風(fēng)濕等疾病的基因檢測(cè)位點(diǎn)證據(jù)
《類風(fēng)濕、系統(tǒng)性斑狼瘡的致病基因鑒定基因解碼》表明人類白細(xì)胞抗原(HLA)基因多態(tài)性強(qiáng)烈影響自身免疫疾病風(fēng)險(xiǎn)。是基因解碼過(guò)程 而不是基因檢測(cè)可以知道HLA風(fēng)險(xiǎn)等位基因通過(guò)發(fā)生在胸腺里的選擇過(guò)程 ,從而增加可以對(duì)自身抗原產(chǎn)生反應(yīng)的T細(xì)胞受體(TCR)對(duì)自身抗原反應(yīng)的頻率,這是免疫過(guò)程 發(fā)生的中心假說(shuō)。在新一代測(cè)序技術(shù)的支持下,自身免疫疾病的基因解碼開始進(jìn)一步探尋并積累人體免疫過(guò)程的中心假說(shuō)。自身免疫性疾病的致病基因鑒定基因解碼研究了HLA等位基因?qū)CR的高度多樣性互補(bǔ)決定區(qū)3(CDR3)組成的影響,CDR3賦予TCR抗原識(shí)別的能力。自身免疫性疾病發(fā)現(xiàn)了出乎意料的HLA-CDR3強(qiáng)關(guān)聯(lián)。在HLA-DRB1氨基酸位置13發(fā)現(xiàn)了賊強(qiáng)的相關(guān)性,該位置介導(dǎo)了多種自身免疫性疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。自身免疫性疾病發(fā)生的根本原因的基因解碼發(fā)現(xiàn)了多個(gè)富含HLA風(fēng)險(xiǎn)等位基因的CDR3氨基酸特征。此外,HLA風(fēng)險(xiǎn)等位基因促進(jìn)的CDR3特征在候選致病性TCR中比對(duì)照TCR更豐富(例如,類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎患者中的瓜氨酸化表位特異性TCR)。這些結(jié)果表明,基因解碼的結(jié)果為長(zhǎng)期持有的中心免疫過(guò)程 提供了基因檢測(cè)的依據(jù)和證據(jù)。
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