【佳學(xué)基因檢測(cè)】自身免疫性甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)基因檢測(cè)

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀

從河南基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)向佳學(xué)基因發(fā)出的技術(shù)協(xié)且來看，自身免疫性甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)基因檢測(cè)實(shí)際上是通過基因測(cè)序技術(shù)對(duì)患者是否罹患一種國際名稱Autoimmune hyperthyroidism的疾病的分子診斷性檢測(cè)。該基因檢測(cè)項(xiàng)目名稱又叫做Basedow病基因檢測(cè)，眼外性甲狀腺腫遺傳測(cè)試、格雷夫斯病基因分析、毒性彌漫性甲狀腺腫基因篩查等。
 

自身免疫性甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)基因檢測(cè)介紹

自身免疫性甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)是一種影響甲狀腺功能的疾病，甲狀腺是位于下頸部的蝴蝶狀腺體。甲狀腺分泌的激素有助于調(diào)節(jié)多種重要的身體功能。例如，甲狀腺激素會(huì)影響生長(zhǎng)發(fā)育、體溫、心率、月經(jīng)周期和體重。自身免疫性甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)患者的甲狀腺過度活躍，分泌的激素超過身體所需。這種情況通常出現(xiàn)在成年中期，盡管它可能發(fā)生在任何年齡。

過量的甲狀腺激素會(huì)導(dǎo)致各種癥狀和體征。這些癥狀包括神經(jīng)緊張或焦慮、極度疲勞、心跳快速且不規(guī)則、手抖、頻繁排便或腹瀉、出汗增多和難以忍受炎熱的環(huán)境、睡眠困難以及盡管食欲增加但體重減輕。受影響的女性可能有月經(jīng)不規(guī)律，如月經(jīng)量異常少和月經(jīng)不頻繁。一些患有自身免疫性甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)的人出現(xiàn)甲狀腺腫大，稱為甲狀腺腫。根據(jù)其大小，甲狀腺腫大會(huì)導(dǎo)致頸部看起來腫脹，并可能影響呼吸和吞咽。

25%至50%的自身免疫性甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)患者患有眼部異常，即自身免疫性甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)眼病。這些眼部疾病可能能包括腫脹和發(fā)炎、發(fā)紅、干燥、眼瞼浮腫，以及眼部有沙子或污垢等粗糙感。一些人由于眼球后組織的炎癥和眼瞼的“回縮”（回縮）導(dǎo)致眼睛腫脹。佳學(xué)基因檢測(cè)接觸到的病例中還有更嚴(yán)重的眼部問題，如疼痛、復(fù)視和連接眼睛和大腦的視神經(jīng)受到擠壓，這會(huì)導(dǎo)致視力下降。

一小部分自身免疫性甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)患者會(huì)出現(xiàn)一種皮膚異常，稱為脛前粘液水腫或自身免疫性甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)皮膚病。這種異常會(huì)導(dǎo)致小腿前部和腳頂部的皮膚變厚、結(jié)塊和發(fā)紅，通常不會(huì)疼痛。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做自身免疫性甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)基因檢測(cè)？

具有以下臨床表征的人應(yīng)當(dāng)做自身免疫性甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)：神經(jīng)緊張或焦慮、極度疲勞、心跳快速且不規(guī)則、手抖、頻繁排便或腹瀉、出汗增多和難以忍受炎熱的環(huán)境、睡眠困難以及盡管食欲增加但體重減輕，月經(jīng)異?；蛘呤窃陆?jīng)不頻繁。眼睛有腫脹和發(fā)炎、發(fā)紅、干燥、眼瞼浮腫，沙子或污垢等粗糙感。小腿前部和腳頂部的皮膚變厚、結(jié)塊和發(fā)紅。

自身免疫性甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)基因檢測(cè)的科學(xué)依據(jù)

自身免疫性甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)被認(rèn)為是遺傳因素和環(huán)境因素的共同作用形成的。其中一些因素已經(jīng)確定，但佳學(xué)基因等來自北京的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)正在闡明更多的因素。

自身免疫性甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)基因檢測(cè)項(xiàng)目屬于《人體免疫系統(tǒng)疾病及其基因突變?cè)颉分械囊粋€(gè)檢測(cè)項(xiàng)目，因此，也被歸為自身免疫性疾病，是免疫系統(tǒng)攻擊人體自身組織和器官時(shí)發(fā)生的一大類疾病之一。自身免疫性甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)疾病患者的免疫系統(tǒng)會(huì)產(chǎn)生一種叫做甲狀腺刺激免疫球蛋白（TSI）的蛋白質(zhì)（抗體）。TSI向甲狀腺發(fā)出信號(hào)，使其異常增加激素的產(chǎn)生。由此導(dǎo)致的甲狀腺過度活動(dòng)，從而產(chǎn)生自身免疫性甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)患者所觀察到的各種許多癥狀和臨床特征?；蚪獯a表明，免疫系統(tǒng)異常也是自身免疫性甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)眼病和脛前粘液水腫的原因。

自身免疫性甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)病患者患其他自身免疫疾病的風(fēng)險(xiǎn)增加，包括類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、惡性貧血、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、Addison病、乳糜瀉、1型糖尿病和白癜風(fēng)。

《免疫系統(tǒng)疾病及其基因原因》列出許多自身免疫性甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)的風(fēng)險(xiǎn)基因和致病基因。其中一些基因是人類白細(xì)胞抗原（HLA）復(fù)合體家族的一部分。HLA復(fù)合物有助于免疫系統(tǒng)將人體自身的蛋白質(zhì)與外來入侵者（如病毒和細(xì)菌）制造的蛋白質(zhì)區(qū)分開來。其他與自身免疫性甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)病相關(guān)的基因有助于調(diào)節(jié)免疫系統(tǒng)或參與正常甲狀腺功能。大多數(shù)已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的基因變異被認(rèn)為對(duì)一個(gè)人患這種疾病的總體風(fēng)險(xiǎn)影響很小。

其他非遺傳因素也被認(rèn)為在自身免疫性甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)病中起作用。這些因素可能觸發(fā)處于危險(xiǎn)中的人的病情，盡管其機(jī)制尚不清楚。潛在的觸發(fā)因素包括性激素的變化（尤其是女性）、病毒或細(xì)菌感染、某些藥物以及碘（一種對(duì)甲狀腺激素產(chǎn)生至關(guān)重要的物質(zhì)）過多或過少。吸煙會(huì)增加眼部問題的風(fēng)險(xiǎn)，并與自身免疫性甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)病患者更嚴(yán)重的眼部異常有關(guān)。
 

自身免疫性甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

根據(jù)佳學(xué)基因遺傳病基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析自身免疫性甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)發(fā)病率為200分之一。這種疾病在女性中發(fā)生的頻率高于男性，這可能與激素因素有關(guān)。自身免疫性甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)是甲狀腺過度活動(dòng)（甲亢）的賊常見原因。