【佳學基因檢測】纖連蛋白腎小球病基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

纖連蛋白腎小球病是英文fibronectin glomerulopathy的中文翻譯。這一疾病又叫做familial glomerular nephritis with fibronectin deposits familial lobular glomerulopathy GFND glomerulopathy with fibronectin deposits glomerulopathy with giant fibrillar deposits;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止纖連蛋白腎小球病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當做纖連蛋白腎小球病基因解碼、基因檢測？

纖維連接蛋白腎小球病是一種腎臟疾病，通常在成年期早期和中期之間發(fā)生，但可以發(fā)生在任何年齡。它最終導(dǎo)致不可逆的腎衰竭（終末期腎臟疾病）。患有纖連蛋白腎小球病的個體通常在其尿中具有血液和過量蛋白質(zhì)（分別為血尿和蛋白尿）。他們也有高血壓（高血壓）。一些受累者發(fā)生腎小管性酸中毒，當腎臟不能從體內(nèi)除去足夠的酸并且血液變得太酸時發(fā)生腎小管性酸中毒。患有纖維連接蛋白腎小球病的人的腎小球中具有大量蛋白質(zhì)纖維連接蛋白-1的沉積。這些結(jié)構(gòu)是腎臟中微小血管的簇，其過濾來自血液的廢物。然后廢物在尿中釋放。纖維連接蛋白-1沉積物削弱腎小球的過濾能力。在出現(xiàn)體征和癥狀后的15至20年，患有纖連蛋白腎小球病的個體經(jīng)常發(fā)展為晚期腎病。受累者可以接受腎移植形式的治療;在一些情況下，纖維結(jié)合蛋白腎小球病在移植后反復(fù)。

佳學基因fibronectin glomerulopathy基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

纖連蛋白腎小球病可能是罕見的病癥，盡管其患病率是未知的。科學文獻中報道了至少45例。

fibronectin glomerulopathy致病鑒定基因解碼

纖連蛋白腎小球病可由FN1基因中的突變引起。 FN1基因編碼纖連蛋白-1。纖連蛋白-1參與細胞外基質(zhì)的連續(xù)形成，細胞外基質(zhì)是細胞間形成的蛋白質(zhì)和其他分子的復(fù)雜晶格。在細胞外基質(zhì)形成過程中，纖連蛋白-1有助于個體細胞擴增（擴散）和移動（遷移）以覆蓋更多空間，并且還影響細胞形狀和成熟（分化）.FN1基因突變導(dǎo)致產(chǎn)生異常纖連蛋白-1,其沉積在腎臟的腎小球中，可能是因為身體試圖將其作為廢物過濾。即使腎小球中存在大量的纖維連接蛋白-1，支持血管的細胞外基質(zhì)也很弱，因為改變的纖連蛋白-1不能幫助連續(xù)形成基質(zhì)。沒有強大

fibronectin glomerulopathy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

當纖連蛋白腎小球病由FN1基因中的突變引起時，其以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中等位基因中的一個發(fā)生突變就會引起病癥。在其中一些情況下，患者從一個受影響的親本繼承突變。其他病例由基因中的新突變引起，并且發(fā)生在其家族中沒有病癥的歷史的人中。一些具有FN1基因突變的人并未患病，這種情況稱為“外顯率降低”。

fibronectin glomerulopathy的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，纖連蛋白腎小球病的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:601894 hpo_id:HP:0000093；ICD編碼是N07.6

纖連蛋白腎小球病基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。

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