【佳學(xué)基因檢測(cè)】遺傳性腎炎做基因檢測(cè)能分辨出來(lái)嗎？

遺傳性腎炎（也稱Alport綜合征）是一種常見(jiàn)的遺傳性腎臟疾病，主要表現(xiàn)為血尿、蛋白尿、進(jìn)行性腎功能不全以及耳聾和眼部異常。基因檢測(cè)在診斷遺傳性腎炎中起到了重要作用。

基因檢測(cè)可以通過(guò)分析相關(guān)基因的突變來(lái)確定是否患有遺傳性腎炎。主要與遺傳性腎炎相關(guān)的基因包括：

1. COL4A3、COL4A4和COL4A5基因：這些基因編碼的是IV型膠原蛋白，IV型膠原蛋白是腎小球基底膜的重要組成部分。突變通常會(huì)影響膠原蛋白的結(jié)構(gòu)和功能，從而導(dǎo)致腎臟病變。

2. 其他相關(guān)基因：雖然主要是以上三個(gè)基因，但其他基因的突變也可能與腎炎有關(guān)，特別是與不同類型的遺傳性腎病相關(guān)的基因。

通過(guò)基因檢測(cè)，醫(yī)生可以：

• 確定是否存在相關(guān)基因的突變。
• 確認(rèn)遺傳性腎炎的具體類型（例如X連鎖、常染色體顯性或常染色體隱性）。
• 為家庭成員提供遺傳咨詢，評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。

因此，基因檢測(cè)是一種有效的手段，可以幫助確診遺傳性腎炎，并為患者和其家人提供重要的遺傳信息。

阿爾波特綜合癥和常染色體顯性多囊腎病是慢性腎病和終末期腎衰竭的單基因遺傳病因。佳學(xué)基因檢測(cè)病例庫(kù)收錄過(guò)一例60多歲男性,患有進(jìn)行性慢性腎病、雙側(cè)感音性耳聾和多發(fā)性腎囊腫。基因分析顯示,他在_COL4A3_基因(與阿爾波特綜合征相關(guān))和_GANAB_基因(與輕度常染色體顯性多囊腎病相關(guān))存在雜合變異。雖然每種變異都會(huì)增加患者發(fā)展為終末期腎病的輕度風(fēng)險(xiǎn),但該患者呈現(xiàn)出比單獨(dú)變異效應(yīng)疊加預(yù)期更為顯著和加速的慢性腎病進(jìn)展,這提示兩種變異可能存在潛在的協(xié)同效應(yīng),有待進(jìn)一步研究。 關(guān)鍵詞: 慢性腎衰竭;遺傳學(xué);腎臟醫(yī)學(xué)。遺傳性